Неліктен балалар ата-анасына ұқсайды? Неліктен кейбір отбасыларда түрлі-түсті соқырлық, полидактилия, буындардың гипермобилділігі, муковисцидоз сияқты кейбір аурулар жиі кездеседі? Неліктен әйелдер ғана, ал басқалары тек ер адамдар ғана ауыратын бірқатар аурулар бар? Бүгінгі таңда бұл сұрақтардың жауабын тұқым қуалаушылықтан, яғни бала әрбір ата-анадан алатын хромосомалардан іздеу керек екенін бәріміз білеміз. Ал қазіргі ғылым бұл білімге американдық генетик Томас Хант Морганға міндетті. Ол генетикалық ақпараттың берілу процесін сипаттады және әріптестерімен бірге қазіргі генетиканың ірге тасы болған тұқым қуалаудың хромосомалық теориясын (көбінесе Морган хромосома теориясы деп атайды) әзірледі.
Табу тарихы
Генетикалық ақпаратты тасымалдауға алғаш қызығушылық танытқан Томас Морган болды деп айту қате болар еді. Хромосомалардың рөлін түсінуге тырысқан алғашқы зерттеушілермұрагерлікте ХІХ ғасырдың 70-80 жылдарындағы Чистяковтың, Бенеденнің, Раблдың еңбектерін қарастыруға болады.
Содан кейін хромосома құрылымдарын көруге жеткілікті күшті микроскоптар болмады. Ал «хромосома» терминінің өзі ол кезде де болмаған. Оны 1888 жылы неміс ғалымы Генрих Вальдейр енгізген.
Неміс биологы Теодор Бовери өз тәжірибелерінің нәтижесінде организмнің қалыпты дамуы үшін оның түріне хромосомалардың қалыпты саны қажет екенін және олардың артық болуы немесе жетіспеуі ауыр ақауларға әкелетінін дәлелдеді. Уақыт өте келе оның теориясы керемет расталды. Т. Морганның хромосома теориясы өзінің бастапқы нүктесін дәл Бовери зерттеулерінің арқасында алды деп айта аламыз.
Зерттеуді бастау
Томас Морган тұқым қуалаушылық теориясы туралы бұрыннан бар білімді қорытып, оны толықтырып, дамыта білді. Тәжірибелер объектісі ретінде ол кездейсоқ емес, жеміс шыбындарын таңдады. Бұл генетикалық ақпаратты беруді зерттеу үшін тамаша нысан болды - тек төрт хромосома, құнарлылық, қысқа өмір сүру. Морган шыбындардың таза сызықтарын пайдаланып зерттеу жүргізе бастады. Көп ұзамай ол жыныс жасушаларында хромосомалардың бір жиынтығы, яғни 4 орнына 2 болатынын анықтады. Әйелдің жыныстық хромосомасын Х деп, ал еркекті Y деп белгілеген Морган.
Жыныстық байланысты мұра
Морганның хромосома теориясы жыныстық байланысты белгілі бір белгілердің бар екенін көрсетті. Ғалым тәжірибе жасаған шыбынның әдетте қызыл көздері бар, бірақ популяцияда осы геннің мутациясының нәтижесіндеақ көзді адамдар пайда болды, олардың арасында еркектер әлдеқайда көп болды. Шыбынның көзінің түсіне жауап беретін ген Х хромосомасында локализацияланған, ол Y хромосомасында емес. Яғни, бір Х-хромосомасында мутацияланған гені бар аналық және ақ көзді еркек кесіп өткенде, ұрпақта бұл белгінің болу ықтималдығы жыныспен байланысты болады. Мұны көрсетудің ең оңай жолы диаграммада:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X – ақ көз гені жоқ аналық немесе еркек жыныс хромосомасы; Ақ көзге арналған гені бар X'-хромосома.
Айысу нәтижелерін шешіңіз:
- ХХ' - қызыл көзді аналық, ескі көз генін тасымалдаушы. Екінші Х хромосомасының болуына байланысты бұл мутацияға ұшыраған ген сау генмен "қабатталады" және бұл белгі фенотипте көрінбейді.
- X'Y – анасынан мутацияланған гені бар Х хромосомасын алған ақ көзді еркек. Бір ғана Х хромосомасының болуына байланысты мутантты сипатты жабатын ештеңе жоқ және ол фенотипте көрінеді.
- X'X' - анасы мен әкесінен мутант гені бар хромосоманы мұра еткен ақ көзді аналық. Әйелде екі Х хромосоманың екеуі де ақ көз генін алып жүрсе ғана ол фенотипте пайда болады.
Томас Морганның тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы көптеген генетикалық аурулардың тұқым қуалау механизмін түсіндірді. Х хромосомасында Y хромосомасына қарағанда гендер көп болғандықтан, ол организмнің көптеген белгілеріне жауап беретіні анық. Х-хромосома анадан ұлдарға да, қыздарға да дененің қасиеттеріне, сыртқы белгілерге және ауруларға жауапты гендермен бірге беріледі. ҚасындаX-байланысты болса, Y-байланысты тұқым қуалаушылық бар. Бірақ тек еркектерде Y хромосомасы бар, сондықтан онда қандай да бір мутация орын алса, ол тек еркек ұрпағына берілуі мүмкін.
Морганның тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы генетикалық аурулардың берілу заңдылықтарын түсінуге көмектесті, бірақ оларды емдеуге байланысты қиындықтар әлі шешілген жоқ.
Кроссовка
Томас Морганның шәкірті Альфред Стюртеванттың зерттеулері барысында кроссинг-овер құбылысы анықталды. Кейінгі эксперименттер көрсеткендей, кроссинг-овердің арқасында гендердің жаңа комбинациялары пайда болады. Дәл ол байланысты мұрагерлікті бұзады.
Осылайша, Т. Морганның хромосома теориясы тағы бір маңызды позицияға ие болды – гомологиялық хромосомалардың арасында кроссинг-овер жүреді және оның жиілігі гендер арасындағы қашықтықпен анықталады.
Негіздер
Ғалым тәжірибелерінің нәтижелерін жүйелеу үшін Морганның хромосомалық теориясының негізгі ережелерін ұсынамыз:
- Ағзаның белгілері хромосомаларға енген гендерге байланысты.
- Бір хромосомадағы гендер байланысқан ұрпаққа беріледі. Мұндай байланыстың күші үлкенірек болса, гендер арасындағы қашықтық соғұрлым аз болады.
- Кроссинг-овер гомологтық хромосомаларда болады.
- Белгілі бір хромосома арқылы қиылысу жиілігін біле отырып, біз гендер арасындағы қашықтықты есептей аламыз.
Морганның хромосома теориясының екінші позициясы даМорган ережесі деп аталады.
Тану
Зерттеу нәтижелері тамаша қабылданды. Морганның хромосома теориясы ХХ ғасыр биологиясындағы жаңалық болды. 1933 жылы хромосомалардың тұқым қуалаушылықтағы рөлін ашқаны үшін ғалымға Нобель сыйлығы берілді.
Бірнеше жылдан кейін Томас Морган генетикадағы үздігі үшін Копли медалін алды.
Қазір мектептерде Морганның тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы зерттелуде. Көптеген мақалалар мен кітаптар оған арналған.
Жыныспен байланысты тұқым қуалау мысалдары
Морганның хромосомалық теориясы организмнің қасиеттері оның гендерімен анықталатынын көрсетті. Томас Морган алған іргелі нәтижелер гемофилия, Лоу синдромы, түс соқырлығы, Бруттон ауруы сияқты аурулардың берілу мәселесіне жауап берді.
Бұл аурулардың барлығына гендер Х-хромосомада орналасатыны белгілі болды, ал әйелдерде бұл аурулар әлдеқайда сирек кездеседі, өйткені сау хромосома хромосомамен ауру генімен қабаттасуы мүмкін. Әйелдер бұл туралы білмей, генетикалық аурулардың тасымалдаушысы болуы мүмкін, содан кейін олар балаларда көрінеді.
Ерлерде X-байланысты аурулар немесе фенотиптік белгілер сау X хромосомасының болмауынан пайда болады.
Т. Морганның тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы генетикалық аурулардың отбасылық тарихын талдауда қолданылады.
