1900 жылы К. Корренс, Г.де Врис, Э. Чермак ғалымдарының зерттеулерінің нәтижесінде генетика заңдылықтары «қайта ашылды», 1865 жылы тұқым қуалаушылық ғылымының негізін салушы – Грегор Мендель тұжырымдаған.. Табиғат зерттеушісі өз тәжірибелерінде гибридологиялық әдісті қолданды, соның арқасында организмдердің белгілері мен кейбір қасиеттерінің тұқым қуалау принциптері тұжырымдалған. Бұл мақалада біз генетик зерттеген тұқым қуалаушылықтың берілуінің негізгі заңдылықтарын қарастырамыз.
Г. Мендель және оның зерттеулері
Гибридологиялық әдісті қолдану ғалымға кейін Мендель заңдары деп аталатын бірқатар заңдылықтарды орнатуға мүмкіндік берді. Мысалы, ол бірінші ұрпақ будандарының біркелкі болу ережесін тұжырымдады (Мендельдің бірінші заңы). Ол фактіні көрсеттідоминантты генмен бақыланатын тек бір белгінің F1 гибридтеріндегі көріністер. Сонымен, сорттары тұқымдық түсі бойынша (сары және жасыл) ерекшеленетін бұршақ тұқымдас өсімдіктерді кесіп өткенде, бірінші ұрпақтың барлық будандарында тек сары тұқым түсті болды. Оның үстіне, бұл даралардың барлығының генотипі бірдей болды (олар гетерозиготалар еді).
Сплит заңы
Бірінші ұрпақ будандарынан алынған даралар арасында қиылысуды жалғастыра отырып, Мендель F2 тілінде таңбалардың бөлінуін алды. Басқаша айтқанда, зерттелетін белгінің рецессивті аллелі бар өсімдіктер (тұқымның жасыл түсі) барлық будандардың үштен бір бөлігінде фенотиптік түрде анықталды. Осылайша, белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауының белгіленген заңдары Мендельге гибридтердің бірнеше ұрпақтарында доминантты және рецессивті гендердің берілу механизмін қадағалауға мүмкіндік берді.
Ди- және полигибридті айқастар
Кейінгі тәжірибелерде Мендель оларды жүзеге асыру шарттарын күрделендіріп жіберді. Енді өсімдіктер екі жағынан да, баламалы белгілердің көп жұптарымен де ерекшеленетін өсімдіктерді кесіп өту үшін алынды. Ғалым доминантты және рецессивті гендердің тұқым қуалау принциптерін қадағалап, жалпы формуламен (3:1) көрсетуге болатын бөліну нәтижелерін алды, мұндағы n – альтернативті белгілер жұптарының саны. бұл ата-аналық тұлғаларды ажыратады. Сонымен, дигибридті қиылысу үшін екінші ұрпақ буданындағы фенотип бойынша бөліну келесідей болады: (3:1)2=9:6:1 немесе 9:3:3: 1. Яғни, екіншісінің гибридтеріұрпақтарда фенотиптердің төрт түрін байқауға болады: сары тегіс (9/16 бөлік), сары әжімді (3/16), жасыл тегіс (3/16) және жасыл мыжылған тұқымды (1/16 бөлік) өсімдіктер. Осылайша, белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңдары өзінің математикалық растауын алды және полигибридті қиылысу бірнеше моногибридтер ретінде қарастырыла бастады - бір-біріне «үстемеленген».
Мұрагерлік түрлері
Генетикада белгілер мен қасиеттердің ата-анадан балаға берілуінің бірнеше түрі бар. Мұндағы басты критерий – не бір ген – моногенді тұқым қуалаушылық, не бірнеше – полигендік тұқым қуалау арқылы жүзеге асырылатын белгіні бақылау формасы. Бұрын біз моно- және дигибридті айқастар үшін белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңдылықтарын, атап айтқанда Мендельдің бірінші, екінші және үшінші заңдарын қарастырдық. Енді мұндай форманы байланыстырылған мұра ретінде қарастырамыз. Оның теориялық негізі хромосома деп аталатын Томас Морган теориясы болып табылады. Ғалым ұрпаққа дербес берілетін белгілермен қатар тұқым қуалаудың аутосомды және жынысты байланыс сияқты түрлері болатынын дәлелдеді.
Бұл жағдайларда бір индивидтің бірнеше белгілері бірге тұқым қуалайды, өйткені олар бір хромосомада локализацияланған және онда бірінен соң бірі қатар орналасқан гендермен бақыланады. Олар байланыс топтарын құрайды, олардың саны хромосомалардың гаплоидтық жиынтығына тең. Мысалы, адамдарда кариотип 46 хромосомадан тұрады, бұл 23 байланыс тобына сәйкес келеді. Не екені анықталдыхромосомадағы гендер арасындағы қашықтық неғұрлым аз болса, соғұрлым олардың арасында кроссинг-овер процесі сирек жүреді, бұл тұқым қуалайтын өзгергіштік құбылысына әкеледі.
Х хромосомасында орналасқан гендер қалай тұқым қуалайды
Морганның хромосома теориясына сәйкес тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеуді жалғастырайық. Генетикалық зерттеулер адамда да, жануарларда да (балықтар, құстар, сүтқоректілер) тұқым қуалау механизміне жеке адамның жынысы әсер ететін белгілер тобы бар екенін анықтады. Мысалы, мысықтардағы пальто түсі, түсті көру және адамдардағы қанның ұюы жыныстық Х хромосомасында орналасқан гендермен бақыланады. Осылайша, адамдардағы сәйкес гендердегі ақаулар фенотиптік түрде гендік аурулар деп аталатын тұқым қуалайтын аурулар түрінде көрінеді. Оларға гемофилия және түс соқырлығы жатады. Г. Мендель мен Т. Морганның ашқан жаңалықтары генетика заңдарын адамзат қоғамының медицина, ауыл шаруашылығы, жануарларды, өсімдіктерді және микроорганизмдерді өсіру сияқты маңызды салаларында қолдануға мүмкіндік берді.
Гендер мен олар анықтайтын қасиеттер арасындағы байланыс
Заманауи генетикалық зерттеулердің арқасында белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңдылықтары одан әрі кеңеюге ұшырайтыны анықталды, өйткені олардың негізінде жатқан «1 ген - 1 белгі» қатынасы әмбебап емес. Ғылымда гендердің көп әрекет ету жағдайлары, сондай-ақ олардың аллельді емес формаларының өзара әрекеттесу жағдайлары белгілі болды. Бұл түрлерге эпистаз, комплементарлық, полимерия жатады. Сондықтан тері пигментінің мөлшері анықталдыОның түсіне жауап беретін мелатонин тұқым қуалайтын бейімділіктердің тұтас тобымен бақыланады. Адам генотипіндегі пигмент синтезіне жауап беретін басым гендер неғұрлым көп болса, соғұрлым тері қараңғы болады. Бұл мысал полимер сияқты әрекеттесуді көрсетеді. Өсімдіктерде тұқым қуалаудың бұл түрі дәннің түсі полимерлі гендер тобымен бақыланатын дәнді дақылдар тұқымдасының түрлеріне тән.
Осылайша, әрбір организмнің генотипі интегралдық жүйемен ұсынылған. Ол биологиялық түрдің – филогенездің тарихи дамуы нәтижесінде қалыптасқан. Жеке адамның көптеген белгілері мен қасиеттерінің күйі аллельді де, аллельді де емес гендердің өзара әрекеттесуінің нәтижесі болып табылады және олардың өзі бірден организмнің бірнеше белгілерінің дамуына әсер ете алады.
