Адамдар әрқашан белгілердің тұқым қуалау үлгілеріне қызығушылық танытқан. Неліктен балалар ата-анасына ұқсайды? Тұқым қуалайтын аурулардың берілу қаупі бар ма? Осы және басқа да көптеген сұрақтар 19 ғасырға дейін құпия перде астында қалды. Дәл сол кезде Мендель осы тақырып бойынша барлық жинақталған білімдерін жинақтай алды, сонымен қатар күрделі аналитикалық эксперименттер арқылы нақты заңдылықтарды белгілей алды.
Мендельдің генетиканың дамуына қосқан үлесі
Белгілердің тұқым қуалауының негізгі заңдылықтары – белгілі бір белгілердің ата-аналық организмдерден ұрпаққа берілетін принциптері. Олардың ашылуы мен нақты тұжырымдалуы осы мәселе бойынша көптеген тәжірибелер жүргізген Грегор Мендельдің еңбегі.
Ғалымның басты жетістігі – тұқым қуалайтын факторлардың дискретті сипатының дәлелі. Басқаша айтқанда, әрбір белгі үшін белгілі бір ген жауап береді. Жүгері мен Дрозофила үшін алғашқы карталар жасалды. Соңғысы генетикалық эксперименттер жүргізуге арналған классикалық нысан болып табылады.
Мендельдің еңбегін асыра бағалау мүмкін емес, бұл туралы ресейлік ғалымдар да айтады. Осылайша, атақты генетик Тимофеев-Ресовский Мендель деп атап өттібірінші болып іргелі эксперименттер жүргізіп, бұрын гипотеза деңгейінде болған құбылыстарға нақты сипаттама берді. Осылайша, оны биология және генетика салаларындағы математикалық ойлаудың пионері деп санауға болады.
Прекурсорлар
Мендель бойынша белгілердің тұқым қуалау заңдылықтары нөлден бастап тұжырымдалмағанын атап өткен жөн. Оның зерттеулері өзінен бұрынғы ғалымдардың зерттеулеріне негізделген. Келесі ғалымдарды ерекше атап өтуге болады:
- Дж. Госс түрлі түсті жемістермен өсімдіктерді айқастырып, бұршаққа тәжірибелер жүргізді. Дәл осы зерттеулердің арқасында будандардың бірінші буынының біркелкі болу заңдылықтары, сонымен қатар толық емес доминанттылық заңдылықтары ашылды. Мендель бұл гипотезаны тек нақтылап, растады.
- Августин Саргер - тәжірибелері үшін асқабақтарды таңдаған өсіруші. Тұқым қуалайтын белгілерді жинақтап емес, жеке-жеке зерттеген. Ол белгілі бір сипаттарды беру кезінде олар бір-бірімен араласпайды деген тұжырымға ие. Осылайша, тұқым қуалаушылық тұрақты.
- Ноден Datura сияқты өсімдіктердің әртүрлі түрлеріне зерттеу жүргізді. Нәтижелерді талдағаннан кейін ол көп жағдайда басым болатын басым белгілердің болуы туралы айтуды қажет деп санады.
Осылайша, 19-ғасырдың өзінде-ақ басымдық, бірінші ұрпақтың біркелкілігі, сондай-ақ кейінгі будандардағы белгілердің комбинаторикасы сияқты құбылыстар белгілі болды. Дегенмен, жалпы үлгілер әзірленбеген. Ол барын талдауақпарат пен сенімді зерттеу әдістемесін әзірлеу Мендельдің басты еңбегі болып табылады.
Мендельдің жұмыс процесі
Мендель бойынша белгілердің тұқым қуалау заңдылықтары іргелі зерттеулер нәтижесінде тұжырымдалған. Ғалымның қызметі келесідей жүзеге асырылды:
- тұқым қуалайтын белгілер жиынтықта емес, бөлек қарастырылды;
- Талдау үшін сорттар арасындағы елеулі айырмашылықты білдіретін балама белгілер ғана таңдалды (бұл тұқым қуалау процесінің заңдылықтарын барынша анық түсіндіруге мүмкіндік берді);
- зерттеу іргелі болды (Мендель бір мезгілде таза және гибридті болып табылатын бұршақ сорттарының үлкен санын зерттеді, содан кейін «ұрпақтар» шағылыстырылды), бұл нәтижелердің объективтілігі туралы айтуға мүмкіндік берді;
- мәліметтерді талдау барысында нақты сандық әдістерді қолдану (ықтималдықтар теориясының білімін пайдалана отырып, Мендель кездейсоқ ауытқулар жылдамдығын төмендетті).
Будандардың біркелкі заңы
Белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын ескере отырып, бірінші ұрпақ будандарының біркелкілігіне ерекше назар аударған жөн. Ол ата-аналық пішіндер бір қарама-қайшы белгімен (пішіні, түсі, т.б.) қиылысатын эксперимент арқылы анықталды.
Мендель бұршақтың екі сортына – қызыл және ақ гүлдерге тәжірибе жүргізуді ұйғарды. Нәтижесінде бірінші ұрпақ будандары күлгін гүлшоғырларды алды. Осылайша, қатысу туралы айтуға негіз болдыдоминантты және рецессивті белгілер.
Мендельдің бұл тәжірибесі жалғыз емес екенін атап өткен жөн. Ол тәжірибелер үшін гүлшоғырларының басқа реңктері бар, жеміс пішіндері әртүрлі, сабақтарының биіктігі әртүрлі және басқа нұсқалары бар өсімдіктерді пайдаланды. Ол бірінші ретті гибридтердің барлығы біркелкі және доминантты белгімен сипатталатынын эмпирикалық түрде дәлелдей алды.
Толық емес үстемдік
Белгілердің тұқым қуалау заңдылықтары сияқты мәселені зерттеу барысында өсімдіктерге де, тірі ағзаларға да тәжірибелер жүргізілді. Осылайша, белгілердің әрқашан толық үстемдік пен басу қатынасында болмайтынын анықтау мүмкін болды. Мәселен, мысалы, қара және ақ түсті тауықтарды кесіп өткенде, сұр ұрпақты алуға болады. Күлгін және ақ гүлдері бар сорттар қызғылт реңктер беретін кейбір өсімдіктерге де қатысты. Осылайша, гибридтердің бірінші буынын бірдей сипаттамаларға ие болатынын көрсететін бірінші принципті түзетуге болады, бірақ олар аралық болуы мүмкін.
Мүмкіндіктерді бөлу
Белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеуді жалғастыра отырып, Мендель бірінші ұрпақтың (гетерозиготалы) екі ұрпағын араластыру қажет деп тапты. Соның нәтижесінде кейбіреулерінде доминантты, ал екіншісінде рецессивті қасиет болған ұрпақтар алынды. Бұдан мынадай қорытынды жасауға болады: будандардың бірінші ұрпағындағы қосалқы белгі мүлдем жойылмайды, тек қана басылады және кейінгі ұрпақтарда жақсы көрінуі мүмкін.
Тәуелсіз мұра
Көптеген сұрақтар туындайдыбелгілердің тұқым қуалау заңдылықтары. Мендельдің тәжірибелері бір-бірінен бірден бірнеше жағынан ерекшеленетін жеке тұлғаларды да қозғады. Әрқайсысы үшін жеке алдыңғы заңдылықтар байқалды. Бірақ қазір белгілердің жиынтығын ескере отырып, олардың комбинациялары арасындағы қандай да бір заңдылықтарды анықтау мүмкін болмады. Осылайша, мұрагерлік тәуелсіздік туралы айтуға негіз бар.
Гаметалардың тазалық заңы
Мендель белгілеген белгілердің тұқым қуалауының кейбір үлгілері таза гипотетикалық болды. Біз гаметалардың тазалық заңы туралы айтып отырмыз, яғни оларға ата-ана индивидінің генінде болатын жұптан бір ғана аллель түседі.
Мендель заманында бұл гипотезаны растайтын техникалық құралдар болмаған. Соған қарамастан, ғалым жалпы тұжырымды тұжырымдай алды. Оның мәні гибридтердің қалыптасу процесінде тұқым қуалаушылық белгілерінің өзгеріссіз қалуында және араласпауында жатыр.
Негізгі шарттар
Генетика – белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын зерттейтін ғылым. Мендель осы мәселе бойынша іргелі ережелерді әзірлей отырып, оның дамуына зор үлес қосты. Дегенмен, олардың орындалуы үшін келесі маңызды шарттар орындалуы керек:
- көз пішіндері гомозиготалы болуы керек;
- балама мүмкіндіктер;
- гибридте әртүрлі аллельдердің түзілу ықтималдығы бірдей;
- геметалардың өміршеңдігі тең;
- гамета ұрықтанғандакездейсоқ сәйкестендіру;
- гендердің әртүрлі комбинациясы бар зиготалардың өміршеңдігі бірдей;
- екінші ұрпақ дараларының саны алынған нәтижелерді табиғи деп санау үшін жеткілікті болуы керек;
- белгілердің көрінісі сыртқы жағдайлардың әсеріне тәуелді болмауы керек.
Тірі ағзалардың көпшілігі, соның ішінде адамдар да осы белгілерге сәйкес келетінін атап өткен жөн.
Адамдағы белгілердің тұқым қуалау үлгілері
Алғашында генетикалық принциптер өсімдіктер мысалында зерттелгеніне қарамастан, олар жануарлар мен адамдар үшін де жарамды. Мұраның келесі түрлерін атап өткен жөн:
- Автосомды доминантты – аутосомалар арқылы локализацияланған доминантты белгілердің тұқым қуалауы. Бұл жағдайда фенотип қатты анықталуы мүмкін және әрең байқалуы мүмкін. Тұқым қуалаудың бұл түрімен баланың ата-анасынан патологиялық аллель алу ықтималдығы 50% құрайды.
- Автосомды-рецессивті – аутосомаларға байланысты кіші белгілердің тұқым қуалауы. Аурулар гомозиготалар арқылы көрінеді және екі аллель де әсер етеді.
- Деминантты Х-байланысты түрі детерминирленген гендер арқылы доминантты белгілердің берілуін білдіреді. Сонымен қатар әйелдерде ерлерге қарағанда аурулар 2 есе жиі кездеседі.
- Рессивті X-байланысты түрі – тұқым қуалау әлсіз белгіге сәйкес жүреді. Ауру немесе оның жеке белгілері әрқашан еркек ұрпақта, ал әйелдерде тек гомозиготалы күйде көрінеді.
Негізгіұғымдар
Мендельдік белгілердің тұқым қуалау заңдылықтары және басқа да генетикалық процестер қалай жұмыс істейтінін түсіну үшін негізгі анықтамалар мен ұғымдармен танысқан жөн. Оларға мыналар кіреді:
- Доминантты қасиет - геннің анықтаушы күйі ретінде әрекет ететін және рецессивті дамуын басатын басым қасиет.
- Рецессивті қасиет – тұқым қуалайтын, бірақ анықтауыш қызметін атқармайтын қасиет.
- Гомозигота – диплоидты дара немесе хромосомаларында көрсетілген геннің бірдей жасушалары бар жасуша.
- Гетерозиготалы – бөлінуді беретін және бір гендегі әртүрлі аллельдері бар диплоидты дара немесе жасуша.
- Аллель – хромосоманың белгілі бір орнында орналасқан және бірегей нуклеотидтер тізбегімен сипатталатын геннің альтернативті формаларының бірі.
- Аллель – гомологиялық хромосомалардың бір аймақтарында орналасқан және белгілі бір белгілердің дамуын бақылайтын гендер жұбы.
- Аллельді емес гендер хромосомалардың әртүрлі бөліктерінде орналасады және әртүрлі белгілердің көрінуіне жауап береді.
Қорытынды
Мендель белгілердің тұқым қуалауының негізгі заңдылықтарын тұжырымдап, тәжірибеде дәлелдеді. Олардың сипаттамасы өсімдіктер мысалында келтірілген және сәл жеңілдетілген. Бірақ іс жүзінде бұл барлық тірі организмдерге қатысты.
