Генетика - ата-анадан ұрпаққа белгілердің берілу заңдылықтарын зерттейтін ғылым. Бұл пән олардың қасиеттері мен өзгеру қабілетін де қарастырады. Сонымен бірге арнайы құрылымдар – гендер ақпарат тасымалдаушы қызметін атқарады. Қазіргі уақытта ғылымда жеткілікті ақпарат жинақталған. Оның бірнеше бөлімдері бар, олардың әрқайсысының өз міндеттері мен зерттеу объектілері бар. Бөлімдердің ең маңыздысы: классикалық, молекулалық, медициналық генетика және гендік инженерия.
Классикалық генетика
Классикалық генетика – тұқым қуалаушылық туралы ғылым. Бұл барлық ағзалардың көбею кезінде сыртқы және ішкі белгілерін ұрпаққа беру қасиеті. Классикалық генетика вариацияны зерттеумен де айналысады. Ол белгілердің тұрақсыздығынан көрінеді. Бұл өзгерістер ұрпақтан ұрпаққа жинақталады. Тек осы өзгергіштік арқылы организмдер қоршаған ортадағы өзгерістерге бейімделе алады.
Ағзалардың тұқым қуалайтын ақпараты гендерде болады. Қазіргі уақытта олар молекулалық генетика тұрғысынан қарастырылады. Бұлар болғаныменұғымдар осы бөлім пайда болғанға дейін.
«Мутация», «ДНҚ», «хромосомалар», «өзгергіштік» терминдері көптеген зерттеулер барысында белгілі болды. Енді ғасырлар бойы жүргізілген эксперименттердің нәтижелері айқын көрінеді, бірақ бәрі кездейсоқ кресттерден басталды. Адамдар сүттілігі жоғары сиырларды, ірі шошқаларды және қалың жүнді қойларды алуға ұмтылды. Бұл алғашқы, тіпті ғылыми емес эксперименттер еді. Дегенмен, дәл осы алғышарттар классикалық генетика сияқты ғылымның пайда болуына әкелді. 20 ғасырға дейін будандастыру жалғыз белгілі және қолжетімді зерттеу әдісі болды. Дәл қазіргі биология ғылымының маңызды жетістігіне айналған классикалық генетиканың нәтижелері.
Молекулалық генетика
Бұл молекулалық деңгейде процестерге ұшырайтын барлық заңдылықтарды зерттейтін бөлім. Барлық тірі ағзалардың ең маңызды қасиеті – тұқым қуалаушылық, яғни олар ұрпақтан-ұрпаққа өз ағзасының негізгі құрылымдық ерекшеліктерін, сонымен қатар зат алмасу процестерінің заңдылықтарын және қоршаған ортаның әртүрлі факторларына жауаптарын сақтай алады. Себебі, молекулалық деңгейде арнайы заттар барлық алынған ақпаратты жазып, сақтайды, содан кейін ұрықтандыру процесінде келесі ұрпаққа береді. Бұл заттардың ашылуы және оларды кейіннен зерттеу жасушаның құрылымын химиялық деңгейде зерттеудің арқасында мүмкін болды. Генетикалық материалдың негізі болып табылатын нуклеин қышқылдары осылайша ашылды.
«Тұқым қуалайтын молекулалардың» ашылуы
Қазіргі генетика нуклеин қышқылдары туралы барлығын дерлік біледі, бірақ, әрине, бұл әрдайым бола бермеді. Химиялық заттардың тұқым қуалаушылыққа қандай да бір түрде қатысы болуы мүмкін деген алғашқы ұсыныс тек 19 ғасырда ғана айтылды. Ол кезде биохимик Ф. Мишер мен биолог ағайынды Гертвигтер бұл мәселені зерттеп жүрген. 1928 жылы орыс ғалымы Н. К. Кольцов зерттеу нәтижелеріне сүйене отырып, тірі ағзалардың барлық тұқым қуалаушылық қасиеттерін кодтап, алып «тұқым қуалайтын молекулаларға» орналастырады деген ұсыныс жасады. Сонымен бірге ол бұл молекулалардың реттелген байланыстардан тұратынын, олар шын мәнінде гендер екенін айтты. Бұл сөзсіз серпіліс болды. Кольцов сонымен қатар бұл «тұқым қуалайтын молекулалардың» хромосомалар деп аталатын арнайы құрылымдарға жасушаларда оралғанын анықтады. Кейіннен бұл гипотеза расталып, 20 ғасырда ғылымның дамуына серпін берді.
20 ғасырдағы ғылымның дамуы
Генетиканың дамуы және одан әрі зерттеулер бірқатар маңызды жаңалықтарға әкелді. Жасушадағы әрбір хромосомада екі тізбектен тұратын бір ғана үлкен ДНҚ молекуласы болатыны анықталды. Оның көптеген сегменттері гендер болып табылады. Олардың негізгі қызметі – фермент белоктарының құрылымы туралы ақпаратты арнайы әдіспен кодтау. Бірақ тұқым қуалайтын ақпаратты белгілі бір белгілерге енгізу нуклеин қышқылының басқа түрі - РНҚ қатысуымен жүреді. Ол ДНҚ-да синтезделеді және гендердің көшірмелерін жасайды. Ол сондай-ақ ақпаратты ол пайда болатын рибосомаларға тасымалдайдыферментативті белоктардың синтезі. ДНҚ-ның құрылымы 1953 жылы, ал РНҚ - 1961-1964 жылдар аралығында түсіндірілді.
Сол кезден бастап молекулалық генетика қарқынды дами бастады. Бұл ашылулар зерттеулердің негізі болды, нәтижесінде тұқым қуалайтын ақпаратты орналастыру заңдылықтары анықталды. Бұл процесс жасушаларда молекулалық деңгейде жүзеге асырылады. Сондай-ақ гендердегі ақпаратты сақтау туралы түбегейлі жаңа ақпарат алынды. Уақыт өте келе жасушаның бөлінуіне (репликациясына), РНҚ молекуласының ақпаратты оқу процестеріне (транскрипция) және ақуыз ферменттерінің синтезіне (трансляция) дейін ДНҚ-ның қайталану механизмдерінің қалай жүретіні анықталды. Тұқым қуалаушылықтың өзгеру принциптері де ашылып, олардың жасушалардың ішкі және сыртқы ортасындағы рөлі нақтыланды.
ДНҚ құрылымын ашу
Генетика әдістері қарқынды дамыды. Ең маңызды жетістік хромосомалық ДНҚ-ны декодтау болды. Тізбек бөліктерінің тек екі түрі бар екені белгілі болды. Олар бір-бірінен нуклеотидтердің орналасуымен ерекшеленеді. Бірінші типте әрбір сайт оригиналды, яғни бірегейлігімен ерекшеленеді. Екіншісінде тұрақты қайталанатын тізбектердің басқа саны бар. Оларды қайталау деп атады. 1973 жылы бірегей аймақтар әрқашан белгілі бір гендермен үзілетіні анықталды. Сегмент әрқашан қайталаумен аяқталады. Бұл алшақтық кейбір ферментативті ақуыздарды кодтайды, олар ДНҚ-дан ақпаратты оқу кезінде РНҚ «бағдарлайды».
Гендік инженериядағы алғашқы ашылулар
Генетиканың жаңа әдістерінің пайда болуы одан әрі ашылуларға әкелді. Барлық тірі материяның бірегей қасиеті ашылды. Біз ДНҚ тізбегіндегі зақымдалған аймақтарды қалпына келтіру мүмкіндігі туралы айтып отырмыз. Олар әртүрлі жағымсыз әсерлердің нәтижесінде пайда болуы мүмкін. Өзін-өзі қалпына келтіру қабілеті «генетикалық жөндеу процесі» деп аталды. Қазіргі уақытта көптеген көрнекті ғалымдар белгілі бір гендерді жасушадан «тартып алу» мүмкін болатынына жеткілікті фактілермен расталған үміттерін білдіруде. Ол не бере алады? Ең алдымен, генетикалық ақауларды жою мүмкіндігі. Гендік инженерия мұндай мәселелерді зерттейді.
Көшіру процесі
Молекулалық генетика көбею кезінде тұқым қуалайтын ақпараттың берілу процестерін зерттейді. Гендерде кодталған жазбаның инварианттылығын сақтау оның жасушаның бөлінуі кезіндегі нақты көбеюімен қамтамасыз етіледі. Бұл процестің барлық механизмі егжей-тегжейлі зерттелген. Жасушаның бөлінуіне дейін бірден репликация жүреді екен. Бұл ДНҚ дупликациясының процесі. Ол комплементарлылық ережесі бойынша бастапқы молекулалардың абсолютті дәл көшірілуімен бірге жүреді. ДНҚ тізбегінде нуклеотидтердің төрт түрі ғана болатыны белгілі. Бұл гуанин, аденин, цитозин және тимин. 1953 жылы Ф. Крик пен Д. Уотсон ғалымдары ашқан комплементарлылық ережесі бойынша ДНҚ-ның қос тізбегінің құрылымында тимин аденинге, ал гуанил цитидил нуклеотидіне сәйкес келеді. Репликация процесі кезінде ДНҚ-ның әрбір тізбегі қажетті нуклеотидті алмастыру арқылы дәл көшіріледі.
Генетика –ғылым салыстырмалы түрде жас. Репликация процесі 1950 жылдары ғана зерттелді. Сонымен бірге ДНҚ-полимераза ферменті ашылды. 1970 жылдары көп жылдық зерттеулерден кейін репликация көп сатылы процесс екені анықталды. ДНҚ-полимеразалардың бірнеше түрі ДНҚ молекулаларының синтезіне тікелей қатысады.
Генетика және денсаулық
ДНҚ репликация процестері кезінде тұқым қуалайтын ақпараттың нүктелік репродукциясына қатысты барлық ақпарат заманауи медициналық тәжірибеде кеңінен қолданылады. Мұқият зерттелген заңдылықтар сау организмдерге де, олардағы патологиялық өзгерістерге де тән. Мысалы, кейбір ауруларды емдеуге генетикалық материалдың репликациялану және соматикалық жасушалардың бөліну процестеріне сыртқы әсер ету арқылы қол жеткізуге болатыны тәжірибелер арқылы дәлелденді және расталды. Әсіресе, егер дененің жұмыс істеу патологиясы метаболикалық процестермен байланысты болса. Мысалы, рахит сияқты аурулар және фосфор алмасуының бұзылуы тікелей ДНҚ репликациясының тежелуінен болады. Бұл күйді сырттан қалай өзгертуге болады? Қазірдің өзінде синтезделген және сыналған препараттар қысымды процестерді ынталандырады. Олар ДНҚ репликациясын белсендіреді. Бұл аурумен байланысты патологиялық жағдайларды қалыпқа келтіруге және қалпына келтіруге ықпал етеді. Бірақ генетикалық зерттеулер бір орнында тұрмайды. Жыл сайын мүмкін болатын ауруды емдеуге ғана емес, оның алдын алуға көмектесетін деректер көбейіп келеді.
Генетика және есірткі
Молекулалық генетика денсаулыққа қатысты көптеген мәселелермен айналысады. Кейбір вирустар мен микроорганизмдердің биологиясы олардың адам ағзасындағы белсенділігі кейде ДНҚ репликациясының сәтсіздігіне әкеледі. Сондай-ақ, кейбір аурулардың себебі бұл процестің тежелуі емес, оның шамадан тыс белсенділігі екендігі анықталды. Ең алдымен, бұл вирустық және бактериялық инфекциялар. Олар патогенді микробтардың зақымдалған жасушалар мен тіндерде тез көбейе бастауына байланысты. Бұл патологияға онкологиялық аурулар да жатады.
Қазіргі уақытта жасушадағы ДНҚ репликациясын басатын бірқатар дәрілер бар. Олардың көпшілігін кеңес ғалымдары синтездеген. Бұл препараттар медициналық тәжірибеде кеңінен қолданылады. Оларға, мысалы, туберкулезге қарсы препараттар тобы жатады. Патологиялық және микробтық жасушалардың репликация және бөліну процестерін тежейтін антибиотиктер де бар. Олар денеге шетелдік агенттермен тез күресуге көмектеседі, олардың көбеюіне жол бермейді. Бұл препараттар ең ауыр жіті инфекцияларды тамаша емдейді. Және бұл қаражат әсіресе ісіктерді және ісіктерді емдеуде кеңінен қолданылады. Бұл Ресейдің Генетика институты таңдаған басым бағыт. Жыл сайын онкологияның дамуына жол бермейтін жаңа жетілдірілген препараттар пайда болады. Бұл дүние жүзіндегі он мыңдаған науқас адамдарға үміт береді.
Транскрипция және аударма процестері
Тәжірибеден кейінгенетика бойынша зертханалық зерттеулер және ДНҚ мен гендердің ақуыз синтезі үшін шаблон ретіндегі рөлі туралы нәтижелер, ғалымдар біраз уақыт амин қышқылдары дәл сол жерде ядрода күрделірек молекулаларға жиналады деген пікір білдірді. Бірақ жаңа мәліметтерді алғаннан кейін олай емес екені белгілі болды. Аминқышқылдары ДНҚ-дағы гендердің бөлімдеріне салынбайды. Бұл күрделі процесс бірнеше кезеңнен тұратыны анықталды. Біріншіден, гендерден – хабаршы РНҚ-дан нақты көшірмелер жасалады. Бұл молекулалар жасуша ядросынан шығып, арнайы құрылымдарға – рибосомаларға көшеді. Дәл осы органеллаларда аминқышқылдарының жиналуы және ақуыз синтезі жүреді. ДНҚ көшірмелерін жасау процесі транскрипция деп аталады. Ал хабаршы РНҚ бақылауындағы белоктардың синтезі «аударма» болып табылады. Бұл процестердің нақты механизмдерін және оларға әсер ету принциптерін зерттеу молекулалық құрылымдар генетикасының қазіргі заманғы негізгі мәселелері болып табылады.
Медицинадағы транскрипция мен аударма механизмдерінің маңызы
Соңғы жылдары транскрипция мен аударманың барлық кезеңдерін мұқият қарастырудың заманауи денсаулық сақтау үшін үлкен маңызы бар екені белгілі болды. Ресей ғылым академиясының Генетика институты дерлік кез келген аурудың дамуымен адам ағзасы үшін улы және жай ғана зиянды ақуыздардың қарқынды синтезі бар екенін растады. Бұл процесс әдетте белсенді емес гендердің бақылауымен жүруі мүмкін. Немесе бұл адам жасушалары мен тіндеріне енген патогендік бактериялар мен вирустар жауапты болатын енгізілген синтез. Сондай-ақ, зиянды ақуыздардың пайда болуы мүмкінбелсенді дамып жатқан онкологиялық ісіктерді ынталандыру. Сондықтан транскрипция мен аударманың барлық кезеңдерін мұқият зерттеу қазіргі уақытта өте маңызды. Осылайша сіз қауіпті инфекциялармен ғана емес, қатерлі ісікпен де күресу жолдарын анықтай аласыз.
Заманауи генетика – бұл аурулардың даму механизмдерін және оларды емдеуге арналған препараттарды үздіксіз іздестіру. Енді зардап шеккен органдарда немесе тұтастай алғанда денеде трансляция процестерін тежеуге болады, осылайша қабынуды басады. Негізінде, ең танымал антибиотиктердің, мысалы, тетрациклин немесе стрептомициннің әсері дәл осыған негізделген. Бұл препараттардың барлығы жасушалардағы трансляция процестерін таңдамалы түрде тежейді.
Генетикалық рекомбинация процестерін зерттеудің маңыздылығы
Хромосома бөліктерінің және жеке гендердің тасымалдануы мен алмасуына жауап беретін генетикалық рекомбинация процестерін егжей-тегжейлі зерттеу де медицина үшін өте маңызды. Бұл жұқпалы аурулардың дамуының маңызды факторы. Генетикалық рекомбинация адам жасушаларына ену және ДНҚ-ға бөтен, көбінесе вирустық материалды енгізу негізінде жатыр. Нәтижесінде организмге «туған» емес, бірақ ол үшін патогендік белоктардың рибосомаларында синтез бар. Бұл принцип бойынша вирустардың тұтас колонияларының көбеюі жасушаларда жүреді. Адам генетикасының әдістері жұқпалы аурулармен күресу және патогендік вирустардың жиналуын болдырмау үшін құралдарды жасауға бағытталған. Сонымен қатар, генетикалық рекомбинация туралы ақпараттың жинақталуы ген алмасу принципін түсінуге мүмкіндік берді.организмдер арасындағы генетикалық түрлендірілген өсімдіктер мен жануарлардың пайда болуына әкеледі.
Молекулярлық генетиканың биология және медицина үшін маңызы
Өткен ғасырда әуелі классикалық, сосын молекулалық генетикадағы ашылымдар барлық биология ғылымдарының прогресіне орасан зор, тіпті шешуші әсер етті. Медицина көп дамыды. Генетикалық зерттеулердегі жетістіктер генетикалық белгілердің тұқым қуалауының және адамның жеке қасиеттерінің дамуының бір кездері түсініксіз процестерін түсінуге мүмкіндік берді. Бұл ғылымның таза теориялық ғылымнан практикалық ғылымға қаншалықты жылдам өскені де назар аударарлық. Ол қазіргі заманғы медицина үшін қажет болды. Молекулярлық-генетикалық заңдылықтарды егжей-тегжейлі зерттеу науқастың да, сау адамның да ағзасында болатын процестерді түсінуге негіз болды. Вирусология, микробиология, эндокринология, фармакология және иммунология сияқты ғылымдардың дамуына генетика серпін берді.
