Тұқымқуалаушылық заңдары генетиканың кейбір жоғары күштерге қарағанда материалдырақ нәрсе екендігі алғаш рет белгілі болған кезден бастап адамның назарын аударды. Қазіргі адам ағзалардың өздеріне ұқсас көбею қабілеті бар екенін біледі, ал ұрпақтары ата-аналарына тән ерекше белгілер мен белгілерді алады. Көбею ұрпақтар арасында генетикалық ақпаратты беру мүмкіндігінің арқасында жүзеге асырылады.
Теория: Сізде ешқашан тым көп болмайды
Тұқым қуалаушылық заңдары салыстырмалы түрде жақында ғана белсенді түрде зерттеле бастады. Бұл мәселеде алға қарай әсерлі қадам өткен ғасырда, Саттон мен Бовери жұртшылыққа жаңа гипотезаны әкелген кезде жасалды. Дәл сол кезде олар хромосомалардың генетикалық деректерді тасымалдауы мүмкін деген болжам жасады. Біраз уақыттан кейін технология хромосома құрамын химиялық зерттеуге мүмкіндік берді. Ол аштыбелоктардың ерекше нуклеиндік қосылыстарының болуы. Ақуыздар көптеген құрылымдарға және химиялық құрамның ерекшеліктеріне тән болып шықты. Ұзақ уақыт бойы ғалымдар генетикалық деректердің ұрпақтар арасында берілуін қамтамасыз ететін негізгі аспект белоктар деп есептеді.
Осы тақырып бойынша ондаған жылдар бойы жүргізілген зерттеулер жасуша ДНҚ маңыздылығы туралы жаңа түсінік берді. Ғалымдар анықтағандай, тек осындай молекулалар пайдалы ақпараттың материалдық тасымалдаушысы болып табылады. Молекулалар хромосоманың элементі болып табылады. Бүгінгі таңда ДНҚ молекулаларының адам үшін, адам ағзасының қалыпты дамуы үшін қаншалықты маңызды екенін көптеген басқа елдердің тұрғындары сияқты жалпы білім алған отандастарымыздың кез келгені дерлік жақсы біледі. Көбісі бұл молекулалардың тұқым қуалаушылық тұрғысынан маңыздылығын елестетеді.
Генетика ғылым ретінде
Жасуша ДНҚ-сын зерттеумен айналысатын молекулалық генетиканың балама атауы бар – биохимиялық. Бұл ғылым саласы биохимия мен генетиканың қиылысында қалыптасты. Біріктірілген ғылыми бағыт – бұл ғылыми қауымдастыққа тек биохимия немесе генетикамен айналысатын адамдар үшін қол жетімді емес пайдалы ақпараттың үлкен көлемін беретін адам зерттеулерінің өнімді саласы. Осы саладағы мамандар жүргізетін тәжірибелер әртүрлі типтегі және категориядағы көптеген тіршілік формаларымен және организмдермен жұмыс істеуді қамтиды. Ғылыми қауымдастықпен алынған ең маңызды нәтижелер адам гендерін зерттеудің нәтижесі болып табылады, сонымен қатар әртүрлімикроорганизмдер. Соңғыларының ішінде ең маңыздыларының қатарында Eisheria coli, осы микробтардың ламбда фагтары, нейроспора красса саңырауқұлақтары және Saccharomyces cerevisia бар.
Генетикалық негіздер
Ұзақ уақыт бойы ғалымдар хромосоманың ұрпақтар арасында тұқым қуалайтын ақпаратты берудегі маңыздылығына күмән келтірген жоқ. Арнайы зерттеулер көрсеткендей, хромосомалар қышқылдар, ақуыздар арқылы түзіледі. Бояу тәжірибесін жүргізсеңіз, ақуыз молекуладан бөлініп шығады, бірақ НА орнында қалады. Ғалымдарда NK-да генетикалық ақпараттың жинақталуы туралы айтуға мүмкіндік беретін көптеген дәлелдер бар. Олар арқылы деректер ұрпақтар арасында беріледі. Жасушалардан пайда болған организмдер, ДНҚ бар вирустар ДНҚ арқылы алдыңғы ұрпақтан ақпарат алады. Кейбір вирустардың құрамында РНҚ болады. Дәл осы қышқыл ақпараттың берілуіне жауап береді. РНҚ, ДНҚ - белгілі бір құрылымдық ұқсастықтармен сипатталатын NK, бірақ айырмашылықтары да бар.
ДНҚ-ның тұқым қуалаушылықтағы рөлін зерттей отырып, ғалымдар мұндай қышқылдың молекулаларында азот қосылыстарының және дезоксирибозаның төрт түрі бар екенін анықтады. Осы элементтердің арқасында генетикалық ақпарат беріледі. Молекула құрамында пурин заттары аденин, гуанин, пиримидин комбинациясы тимин, цитозин бар. Химиялық молекулярлық негіз - фосфор қышқылының қалдықтарымен кезектесетін қант қалдықтары. Әрбір қалдықтың қант арқылы көміртегі формуласымен байланысы бар. Қант қалдықтарына азотты негіздер екі жағынан бекітіледі.
Аттар мен күндер
Ғалымдар,тұқым қуалаушылықтың биохимиялық және молекулалық негіздерін зерттей отырып, олар ДНҚ-ның құрылымдық ерекшеліктерін тек 53-де анықтай алды. Ғылыми ақпараттың авторлығы Крик, Уотсонға жүктелген. Олар кез келген ДНҚ тұқым қуалаушылықтың биологиялық спецификалық сапаларын есепке алатынын дәлелдеді. Модельді құру кезінде бөліктердің екі еселенуі және тұқым қуалайтын ақпаратты жинақтау, беру мүмкіндігі туралы есте сақтау керек. Потенциалды түрде, молекула мутацияға қабілетті. Химиялық құрамдас бөліктер, олардың комбинациясы рентгендік дифракциялық зерттеулердің тәсілдерімен біріктірілген ДНҚ-ның қос спираль ретіндегі молекулалық құрылымын анықтауға мүмкіндік берді. Ол антипараллельді типті спиральдардың жартысы арқылы қалыптасады. Қант-фосфатты сүйектер сутегі байланыстарымен нығайтылады.
Тұқымқуалаушылық пен өзгергіштіктің молекулалық негіздерін зерттеуде Чаргафф еңбектерінің маңызы ерекше. Ғалым өзін нуклеин қышқылының құрылымында болатын нуклеотидтерді зерттеуге арнады. Анықтауға болатындай, мұндай элементтердің әрқайсысы азот негіздерінен, фосфор қалдықтарынан, қанттан түзіледі. Тиминнің, адениннің молярлық мөлшерінің сәйкестігі анықталды, цитозин мен гуанин үшін бұл параметрдің ұқсастығы анықталды. Әрбір тимин қалдығында жұп аденин, ал гуанин үшін цитозин болады деп есептелді.
Бірдей, бірақ басқаша
Тұқымқуалаушылықтың негізі ретінде нуклеин қышқылдарын зерттей отырып, ғалымдар ДНҚ көптеген нуклеотидтерден түзілетін полинуклеотидтер санатына жататынын анықтады. Тізбектегі элементтердің ең күтпеген тізбегі мүмкін. Теориялық тұрғыдан сериялық әртүрлілік жоқшектеулер. ДНҚ оның құрамдас бөліктерінің жұп тізбегімен байланысты спецификалық қасиеттерге ие, бірақ базалық жұптасу биологиялық және химиялық заңдарға сәйкес жүреді. Бұл әртүрлі тізбектердің ретін алдын ала анықтауға мүмкіндік береді. Бұл қасиет толықтауыш деп аталады. Ол молекуланың өз құрылымын тамаша жаңғырту қабілетін түсіндіреді.
ДНҚ арқылы тұқымқуалаушылық пен өзгергіштікті зерттей отырып, ғалымдар ДНҚ құрайтын жіптердің комплементарлы блоктардың түзілу үлгілері екенін анықтады. Реакцияның пайда болуы үшін молекула ашылады. Процесс сутегі байланыстарының бұзылуымен бірге жүреді. Негіздер қосымша компоненттермен әрекеттеседі, бұл нақты байланыстардың пайда болуына әкеледі. Нуклеотидтер бекітілгеннен кейін молекуланың айқаспалы байланысы орын алады, бұл жаңа полинуклеотидтік түзілімнің пайда болуына әкеледі, оның бөліктерінің реті бастапқы материалмен алдын ала анықталады. Бірдей ақпаратқа қаныққан екі бірдей молекула осылай пайда болады.
Реплика: тұрақтылық пен өзгерістердің кепілі
Жоғарыда сипатталған ДНҚ арқылы тұқымқуалаушылық пен өзгергіштікті жүзеге асыру туралы түсінік береді. Репликация механизмі ДНҚ-ның неліктен әрбір органикалық жасушада болатынын түсіндіреді, ал хромосома ерекше дәлдікпен сандық және сапалы түрде көбейетін бірегей органоид болып табылады. Молекуланың қос спиральді комплементарлы құрылымы фактісі анықталғанға дейін бұл нақты таралу әдісі мүмкін болмады. Крик, Уотсон, бұрын молекулалық құрылымның қандай екенін болжағанымен, уақыт өте келе ғалымдар репликация процесіне көзқарасының дұрыстығына күмән келтіре бастағанымен, толығымен дұрыс болып шықты. Бастапқыда бір тізбектегі спиральдар бір уақытта пайда болады деп есептелді. Зертханада молекулалық синтезді катализдейтін ферменттер тек бір бағытта жұмыс істейтіні белгілі, яғни алдымен бір тізбек пайда болады, содан кейін екіншісі.
Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеудің заманауи әдістері үзіліссіз ДНҚ генерациясын модельдеуге мүмкіндік берді. Модель 68-ші жылы пайда болды. Оның ұсынысының негізі Eisheria coli көмегімен эксперименталды жұмыс болды. Ғылыми жұмыстың авторлығы Орзакиге жүктелген. Қазіргі заманғы мамандар эукариоттарға, прокариоттарға қатысты синтездің нюанстары туралы нақты деректерге ие. Генетикалық молекулалық шанышқыдан даму ДНҚ лигазасымен бірге ұсталған фрагменттерді генерациялау арқылы жүреді.
Синтез процестері үздіксіз деп есептеледі. Репликативті реакцияға көптеген ақуыздар қатысады. Молекуланың ыдырауы фермент есебінен жүреді, бұл күйдің сақталуына тұрақсыздандыратын ақуыз кепілдік береді, ал синтез полимераза арқылы жүреді.
Жаңа деректер, жаңа теориялар
Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеудің заманауи әдістерін қолдана отырып, мамандар репликация қателерінің қайдан келетінін анықтады. Түсіндіру молекулаларды көшіру механизмдері және молекулалық құрылымның ерекше ерекшеліктері туралы нақты ақпарат болған кезде мүмкін болды. Репликация схемасы болжайдыәрбір жартысы жаңа тізбек үшін матрица қызметін атқаратын негізгі молекулалардың дивергенциясы. Синтез негіздердің сутектік байланыстары, сондай-ақ метаболикалық процестер қорының мононуклеотидтік элементтері есебінен жүзеге асырылады. Тиамин, аденин немесе цитозин, гуанин байланыстарын құру үшін заттардың таутомерлі түрге ауысуы қажет. Су ортасында бұл қосылыстардың әрқайсысы бірнеше формада болады; олардың барлығы таутомерлі.
Ықтимал және сирек кездесетін опциялар бар. Айырықша ерекшелігі - молекулалық құрылымдағы сутегі атомының орны. Реакция таутомерлі түрдің сирек нұсқасымен жүрсе, ол дұрыс емес негізбен байланыстардың түзілуіне әкеледі. ДНҚ тізбегі дұрыс емес нуклеотидті алады, элементтер тізбегі тұрақты өзгереді, мутация пайда болады. Мутациялық механизмді алғаш рет Крик, Уотсон түсіндірді. Олардың тұжырымдары мутация процесінің заманауи идеясының негізін құрайды.
РНҚ мүмкіндіктері
Тұқымқуалаушылықтың молекулярлық негіздерін зерттей отырып, ғалымдар ДНҚ нуклеин қышқылы – РНҚ-дан кем емес маңыздылығын назардан тыс қалдыра алмады. Ол полинуклеотидтер тобына жатады және бұрын сипатталғандармен құрылымдық ұқсастықтары бар. Негізгі айырмашылық - рибозаны көміртегі магистралінің негізі ретінде әрекет ететін қалдықтар ретінде пайдалану. ДНҚ-да бұл рөлді дезоксирибоза атқаратынын еске түсіреміз. Екінші айырмашылық - тимин урацилмен ауыстырылады. Бұл зат сонымен қатар пиримидиндер класына жатады.
ДНҚ мен РНҚ-ның генетикалық рөлін зерттей отырып, ғалымдар алдымен салыстырмалы түрдеэлементтердің химиялық құрылымдарындағы елеусіз айырмашылықтар, бірақ тақырыпты одан әрі зерттеу олардың орасан зор рөл атқаратынын көрсетті. Бұл айырмашылықтар молекулалардың әрқайсысының биологиялық маңызын түзетеді, сондықтан аталған полинуклеотидтер тірі организмдер үшін бірін-бірі алмастырмайды.
Негізінен РНҚ бір тізбектен түзіледі, көлемі жағынан бір-бірінен ерекшеленеді, бірақ олардың көпшілігі ДНҚ-дан кіші. Құрамында РНҚ бар вирустардың құрылымында екі тізбектен құрылған осындай молекулалар бар - олардың құрылымы ДНҚ-ға барынша жақын. РНҚ-да генетикалық деректер жинақталады және ұрпақтар арасында беріледі. Басқа РНҚ функционалдық түрлерге бөлінеді. Олар ДНҚ шаблондарында жасалады. Процесс РНҚ полимеразалары арқылы катализденеді.
Ақпарат және тұқым қуалаушылық
Тұқымқуалаушылықтың молекулярлық және цитологиялық негіздерін зерттейтін қазіргі ғылым нуклеин қышқылдарын генетикалық ақпаратты жинақтаудың негізгі объектісі ретінде анықтады - бұл барлық тірі организмдерге бірдей қатысты. Көптеген тіршілік формаларында ДНҚ негізгі рөл атқарады. Молекула жинақтаған деректер нуклеотидтер тізбегі арқылы тұрақтандырылады, олар өзгермеген механизм бойынша жасушаның бөлінуі кезінде шығарылады. Молекулалық синтез фермент компоненттерінің қатысуымен жүреді, ал матрица әрқашан жасушалар арасында материалдық түрде тасымалданатын алдыңғы нуклеотидтік тізбек болып табылады.
Кейде студенттерге биология және микробиология аясында тәуелділікті көрнекі көрсету үшін генетика есептерінің шешімі беріледі. Мұндай мәселелерде тұқым қуалаушылықтың молекулалық негіздері ДНҚ-ға қатысты,сонымен қатар РНҚ. Генетикасы бір спиральдан РНҚ жазылған молекула жағдайында репродуктивті процестер бұрын сипатталғанға ұқсас әдіс бойынша жүретінін есте ұстаған жөн. Үлгі - репликацияланатын пішіндегі РНҚ. Бұл инфекциялық инвазияға байланысты жасушалық құрылымда пайда болады. Бұл процесті түсіну ғалымдарға ген құбылысын нақтылауға және ол туралы білім қорын кеңейтуге мүмкіндік берді. Классикалық ғылым генді ұрпақтар арасында берілетін және тәжірибелік жұмыста ашылатын ақпарат бірлігі деп түсінеді. Ген бірдей деңгейдегі басқа бірліктермен біріктірілген мутацияға қабілетті. Ағзаның фенотипі генмен нақты түсіндіріледі - бұл оның негізгі қызметі.
Ғылымда ген тұқым қуалаушылықтың функционалдық негізі ретінде бастапқыда рекомбинацияға, мутацияға жауапты бірлік ретінде де қарастырылды. Қазіргі уақытта бұл екі қасиет ДНҚ-ға кіретін нуклеотидтер жұбының жауапкершілігі екені сенімді түрде белгілі. Бірақ бұл функция аминқышқылдарының ақуыз тізбегін анықтайтын жүздеген, тіпті мыңдаған бірліктерден тұратын нуклеотидтер тізбегі арқылы қамтамасыз етіледі.
Белоктар және олардың генетикалық рөлі
Қазіргі ғылымда гендердің жіктелуін зерттей отырып, тұқым қуалаушылықтың молекулалық негіздері белок құрылымдарының маңызы тұрғысынан қарастырылады. Барлық тірі заттар ішінара белоктардан тұрады. Олар ең маңызды құрамдастардың бірі болып саналады. Протеин - бұл жергілікті түрде өзгеретін бірегей аминқышқылдарының тізбегіфакторлардың болуы. Көбінесе аминқышқылдарының екі ондаған түрі бар, басқалары негізгі жиырмадан ферменттердің әсерінен түзіледі.
Белок сапасының әртүрлілігі бастапқы молекулалық құрылымға, ақуызды құрайтын аминқышқылдарының полипептидтік тізбегіне байланысты. Жүргізілген тәжірибелер амин қышқылының ДНҚ нуклеотидтік тізбегінде қатаң анықталған локализациясы бар екенін анық көрсетті. Ғалымдар оны белок элементтері мен нуклеин қышқылдарының параллельдері деп атады. Бұл құбылыс колинеарлық деп аталады.
ДНҚ мүмкіндіктері
Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздерін зерттейтін биохимия мен генетика ДНҚ-ға ерекше көңіл бөлетін ғылымдар. Бұл молекула сызықтық полимер ретінде жіктеледі. Зерттеулер құрылымға қол жетімді жалғыз трансформация нуклеотидтер тізбегі екенін көрсетті. Ол ақуыздағы аминқышқылдарының ретін кодтауға жауапты.
Эукариоттарда ДНҚ жасуша ядросында орналасады, ал ақуыз генерациясы цитоплазмада жүреді. ДНҚ белок генерациялау үдерісі үшін шаблон рөлін атқармайды, яғни генетикалық ақпаратты тасымалдауға жауап беретін аралық элемент қажет. Зерттеулер рөлдің РНҚ үлгісіне тағайындалғанын көрсетті.
Тұқым қуалаушылықтың молекулалық негіздеріне арналған ғылыми жұмыс көрсеткендей, ақпарат ДНҚ-дан РНҚ-ға тасымалданады. РНҚ деректерді ақуызға және ДНҚ-ға тасымалдай алады. Ақуыз РНҚ-дан мәліметтерді алып, оны сол құрылымға жібереді. ДНҚ мен ақуыздар арасында тікелей байланыс жоқ.
Генетикалықақпарат: бұл қызық
Тұқымқуалаушылықтың молекулярлық негіздеріне арналған ғылыми еңбектер көрсеткендей, генетикалық деректер сыртқы энергия көзі мен құрылыс материалы болған кезде ғана жүзеге асырылатын инертті ақпарат болып табылады. ДНҚ – мұндай ресурстары жоқ молекула. Жасуша өзіне қажет нәрсені сырттан белоктар арқылы алады, содан кейін трансформация реакциялары басталады. Өмірді қамтамасыз ететін үш ақпараттық жол бар. Олар бір-бірімен байланысты, бірақ тәуелсіз. Генетикалық деректер тұқым қуалау арқылы ДНҚ репликациясы арқылы беріледі. Деректер геноммен кодталған - бұл ағын екінші болып саналады. Үшінші және соңғысы - жасушалық құрылымға үнемі сырттан еніп, оны энергиямен және құрылыс ингредиенттерімен қамтамасыз ететін қоректік қосылыстар.
Ағзаның құрылымы неғұрлым жоғары болса, геномның элементтері де соғұрлым көп болады. Әртүрлі гендік жиынтық шифрланған ақпаратты үйлестірілген механизмдер арқылы жүзеге асырады. Деректерге бай ұяшық жеке ақпараттық блоктарды іске асыру жолын анықтайды. Осы сапаның арқасында сыртқы жағдайларға бейімделу қабілеті артады. ДНҚ-дағы әртүрлі генетикалық ақпарат ақуыз синтезінің негізі болып табылады. Синтездің генетикалық бақылауы 1961 жылы Монод пен Джейкоб тұжырымдаған теория. Сонымен бірге оперон үлгісі пайда болды.
