1953 жылы ДНҚ сияқты заттың молекулалық ұйымдасу принципі ашылғаннан кейін молекулалық биология дами бастады. Одан әрі зерттеу барысында ғалымдар ДНҚ қалай рекомбинацияланатынын, оның құрамын және адам геномының қалай жұмыс істейтінін анықтады.
Күн сайын молекулалық деңгейде күрделі процестер жүреді. ДНҚ молекуласы қалай орналасады, ол неден тұрады? ДНҚ молекулалары жасушада қандай рөл атқарады? Қос тізбектің ішінде болып жатқан барлық процестер туралы егжей-тегжейлі сөйлесейік.
Тұқым қуалайтын ақпарат дегеніміз не?
Сонымен бәрі қалай басталды? 1868 жылы нуклеин қышқылдары бактериялардың ядроларында табылды. Ал 1928 жылы Н. Кольцов тірі ағза туралы барлық генетикалық ақпарат шифрланған ДНҚ-да болады деген теорияны алға тартты. Содан кейін Дж. Уотсон мен Ф. Крик 1953 жылы қазір танымал ДНҚ спиральының үлгісін тапты, ол үшін олар мойындауға және Нобель сыйлығына лайық болды.
ДНҚ деген не? Бұл зат 2-ден тұрадыбіріктірілген жіптер, дәлірек спиральдар. Мұндай тізбектің белгілі бір ақпараты бар бөлімі ген деп аталады.
ДНҚ қандай белоктардың қандай ретпен түзілетіні туралы барлық ақпаратты сақтайды. ДНҚ макромолекуласы жеке құрылыс блоктарының - нуклеотидтердің қатаң тізбегінде жазылған керемет көлемді ақпараттың материалдық тасымалдаушысы болып табылады. Барлығы 4 нуклеотид бар, олар бір-бірін химиялық және геометриялық жағынан толықтырады. Ғылымдағы бұл толықтыру немесе толықтыру принципі кейінірек сипатталады. Бұл ереже генетикалық ақпаратты кодтауда және декодтауда маңызды рөл атқарады.
ДНҚ тізбегі керемет ұзын болғандықтан, бұл реттілікте қайталанулар жоқ. Әрбір тіршілік иесінің өзіне ғана тән ДНҚ тізбегі болады.
ДНҚ функциялары
Дезоксирибонуклеин қышқылының функцияларына тұқым қуалайтын ақпаратты сақтау және оны ұрпаққа беру кіреді. Бұл функциясыз түрдің геномы мыңдаған жылдар бойы сақталуы және дамуы мүмкін емес еді. Негізгі гендік мутацияға ұшыраған организмдер өмір сүре алмайды немесе ұрпақ беру қабілетін жоғалтады. Сондықтан түрдің азғындауына қарсы табиғи қорғаныс бар.
Тағы бір маңызды функция – сақталған ақпаратты жүзеге асыру. Жасуша қос тізбекте сақталған нұсқауларсыз өмірлік маңызды ақуызды жасай алмайды.
Нуклеин қышқылдарының құрамы
Енді олардың өздері неден тұратыны сенімді түрде белгілі болдыНуклеотидтер ДНҚ-ның құрылыс блоктары болып табылады. Олардың құрамында 3 зат бар:
- Ортофосфор қышқылы.
- Азот негізі. Пиримидиндік негіздер – олардың бір ғана сақинасы бар. Оларға тимин және цитозин жатады. 2 сақинадан тұратын пуриндік негіздер. Бұл гуанин және аденин.
- Сахароза. ДНҚ-да - дезоксирибоза, РНҚ-да - рибоза.
Нуклеотидтер саны әрқашан азотты негіздердің санына тең. Арнайы зертханаларда нуклеотид бөлініп, одан азотты негіз бөлініп алынады. Сондықтан олар осы нуклеотидтердің жеке қасиеттерін және олардағы мүмкін мутацияларды зерттейді.
Тұқым қуалайтын ақпаратты ұйымдастыру деңгейлері
Ұйымдастырудың 3 деңгейі бар: гендік, хромосомалық және геномдық. Жаңа ақуыздың синтезіне қажетті барлық ақпарат тізбектің шағын бөлігінде - генде болады. Яғни, ген ақпаратты кодтаудың ең төменгі және қарапайым деңгейі болып саналады.
Гендер өз кезегінде хромосомаларға жинақталады. Тұқым қуалайтын материалды тасымалдаушының осындай ұйымдасуының арқасында белгілер топтары белгілі бір заңдылықтар бойынша ауысып отырады және бір ұрпақтан екінші ұрпаққа беріледі. Айта кету керек, денеде керемет көп гендер бар, бірақ ақпарат бірнеше рет қайта біріктірілсе де жоғалмайды.
Гендердің бірнеше түрін ажыратыңыз:
- қызметтік мақсатына қарай 2 түрі бар: құрылымдық және реттеуші реттілік;
- жасушада жүретін процестерге әсері бойынша: супервитальді, летальды, шартты летальды гендер, сонымен қатар мутаторлық гендер.және антимутаторлар.
Гендер хромосома бойында сызықтық ретпен орналасады. Хромосомаларда ақпарат кездейсоқ түрде шоғырланбайды, белгілі бір реттілік бар. Тіпті позицияларды немесе гендік локустарды көрсететін карта бар. Мысалы, баланың көзінің түсі туралы деректер 18-хромосома санында шифрланғаны белгілі.
Геном дегеніміз не? Бұл дененің жасушасындағы нуклеотидтер тізбегінің бүкіл жиынтығының атауы. Геном жеке дара емес, бүкіл түрді сипаттайды.
Адамның генетикалық коды дегеніміз не?
Адамзат дамуының барлық орасан зор әлеуеті тұжырымдамалық кезеңде қаланған. Зиготаның дамуына және туылғаннан кейін баланың өсуіне қажетті барлық тұқым қуалайтын ақпарат гендерде шифрланған. ДНҚ бөлімдері тұқым қуалайтын ақпараттың ең негізгі тасымалдаушылары болып табылады.
Адамда 46 хромосома немесе 22 соматикалық жұп және әрбір ата-анадан жынысты анықтайтын бір хромосома бар. Хромосомалардың бұл диплоидты жиынтығы адамның бүкіл сыртқы келбетін, оның психикалық және физикалық қабілеттерін және ауруларға бейімділігін кодтайды. Соматикалық хромосомалар сырттай ажыратылмайды, бірақ олар әртүрлі ақпарат береді, өйткені олардың біреуі әкеден, екіншісі анадан.
Еркектік код әйелдікінен хромосомалардың соңғы жұбы - XY арқылы ерекшеленеді. Әйел диплоидты жиынтық соңғы жұп, XX. Еркектер биологиялық анасынан бір Х-хромосома алады, содан кейін ол қыздарына беріледі. Жыныстық Y хромосома ұлдарға беріледі.
Адам хромосомалары айтарлықтайкөлемі бойынша өзгереді. Мысалы, хромосомалардың ең кіші жұбы №17. Ал ең үлкен жұп 1 және 3.
Адамның қос спиралының диаметрі небәрі 2 нм. ДНҚ-ның тығыз оралғандығы соншалық, ол жасушаның кішкентай ядросына сыйып кетеді, дегенмен оның ұзындығы 2 метрге жетеді. Спиральдың ұзындығы жүздеген миллион нуклеотидтерге тең.
Генетикалық код қалай беріледі?
Сонымен, ДНҚ молекулалары бөліну кезінде жасушада қандай рөл атқарады? Гендер – тұқым қуалайтын ақпаратты тасымалдаушылар – дененің әрбір жасушасының ішінде болады. Көптеген жаратылыстар өздерінің кодтарын аналық организмге беру үшін ДНҚ-ны 2 бірдей спиральға бөледі. Бұл репликация деп аталады. Репликация процесінде ДНҚ ашылады және арнайы «машиналар» әрбір тізбекті аяқтайды. Генетикалық спираль екіге бөлінгеннен кейін ядро мен барлық органоидтар, содан кейін бүкіл жасуша бөліне бастайды.
Бірақ адамда гендердің ауысу процесі басқаша – жыныстық. Әке мен шешенің белгілері аралас, жаңа генетикалық кодта екі ата-анадан да ақпарат бар.
Тұқым қуалайтын ақпаратты сақтау және беру ДНҚ спиралының күрделі ұйымдастырылуының арқасында мүмкін болады. Өйткені, біз айтқандай, белоктардың құрылымы гендерде шифрланған. Тұжырымдама кезінде жасалған бұл код өмір бойы көшіріледі. Кариотип (хромосомалардың жеке жиынтығы) мүше жасушаларының жаңаруы кезінде өзгермейді. Ақпараттың берілуі жыныстық гаметалардың көмегімен жүзеге асырылады - аталық және әйелдік.
РНҚ-ның бір тізбегі бар вирустар ғана өз ақпаратын ұрпақтарына бере алмайды. Сондықтан, үшінкөбею үшін адам немесе жануар жасушалары қажет.
Тұқым қуалайтын ақпаратты енгізу
Жасуша ядросында үнемі маңызды процестер жүреді. Хромосомаларда жазылған барлық ақпарат аминқышқылдарынан белоктар құру үшін пайдаланылады. Бірақ ДНҚ тізбегі ешқашан ядродан шықпайды, сондықтан мұнда басқа маңызды қосылыс РНҚ қажет. Тек РНҚ ядролық мембранадан өтіп, ДНҚ тізбегімен әрекеттесе алады.
ДНҚ мен РНҚ-ның 3 түрінің өзара әрекеттесуі арқылы барлық кодталған ақпарат жүзеге асады. Тұқым қуалайтын ақпаратты жүзеге асыру қандай деңгейде? Барлық әрекеттесулер нуклеотидтер деңгейінде жүреді. Хабаршы РНҚ ДНҚ тізбегінің сегментін көшіреді және бұл көшірмені рибосомаға әкеледі. Мұнда нуклеотидтерден жаңа молекуланың синтезі басталады.
МРНҚ тізбектің қажетті бөлігін көшіру үшін спираль ашылады, содан кейін қайта кодтау процесі аяқталғаннан кейін қайтадан қалпына келтіріледі. Оның үстіне бұл процесс 1 хромосоманың 2 жағында бір уақытта болуы мүмкін.
Толықтырғыштық принципі
ДНҚ спиральдары 4 нуклеотидтен тұрады - бұл аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (Т). Олар комплементарлылық ережесі бойынша сутектік байланыс арқылы байланысады. Бұл ережені орнатуға Э. Чаргаффтың еңбектері көмектесті, өйткені ғалым бұл заттардың мінез-құлқындағы кейбір заңдылықтарды байқады. Э. Чаргафф аденин мен тиминнің молярлық қатынасы бірге тең екенін ашты. Сол сияқты гуанин мен цитозиннің арақатынасы әрқашан бір.
Оның жұмысына сүйене отырып, генетиктер өзара әрекеттесу ережесін қалыптастырдынуклеотидтер. Комплементарлылық ережесінде аденин тек тиминмен, ал гуанин цитозинмен ғана қосылады. Спиральдың декодтауы және рибосомадағы жаңа ақуыздың синтезі кезінде бұл ауысу ережесі трансфер РНҚ-ға бекітілген қажетті амин қышқылын жылдам табуға көмектеседі.
РНҚ және оның түрлері
Тұқым қуалайтын ақпарат дегеніміз не? Бұл ДНҚ-ның қос тізбегіндегі нуклеотидтердің тізбегі. РНҚ дегеніміз не? Оның жұмысы қандай? РНҚ немесе рибонуклеин қышқылы ДНҚ-дан ақпаратты алуға, оны декодтауға және комплементарлылық принципіне негізделген жасушаларға қажетті ақуыздарды жасауға көмектеседі.
Барлығы РНҚ-ның 3 түрі оқшауланған. Олардың әрқайсысы өз функциясын қатаң түрде орындайды.
- Ақпарат (мРНҚ), әйтпесе ол матрица деп аталады. Ол тікелей жасушаның ортасына, ядроға түседі. Ол хромосомалардың бірінен белок құруға қажетті генетикалық материалды тауып, қос тізбектің бір жағын көшіреді. Көшіру бір-бірін толықтыру принципіне сәйкес қайталанады.
- Тасымалдау – бір жағында нуклеотидтік декодерлері бар, ал екінші жағында негізгі аминқышқылдарының кодына сәйкес келетін шағын молекула. тРНҚ-ның міндеті – оны «цехқа», яғни рибосомаға жеткізу, онда ол қажетті амин қышқылын синтездейді.
- рРНҚ рибосомалық болып табылады. Ол өндірілетін ақуыз мөлшерін бақылайды. 2 бөліктен тұрады - амин қышқылы және пептидтік аймақ.
Декодтау кезіндегі жалғыз айырмашылық - РНҚ-да тиминнің болмауы. Мұнда тиминнің орнына урацил бар. Бірақ содан кейін, ақуыз синтезі процесінде, тРНҚ-мен ол әлі де дұрысбарлық аминқышқылдарын реттейді. Ақпаратты декодтауда ақаулар болса, мутация орын алады.
Зақымдалған ДНҚ молекуласын қалпына келтіру
Зақымдалған қос тізбекті жөндеу процесі репарация деп аталады. Жөндеу процесі кезінде зақымдалған гендер жойылады.
Содан кейін элементтердің қажетті тізбегі дәл қайталанады және ол алынған жерден тізбектегі сол жерге қайта түседі. Мұның бәрі арнайы химиялық заттардың - ферменттердің арқасында болады.
Мутация неге болады?
Неліктен кейбір гендер мутацияға ұшырай бастайды және өз қызметін – өмірлік маңызды тұқым қуалайтын ақпаратты сақтауды тоқтатады? Бұл декодтау қатесіне байланысты. Мысалы, аденин кездейсоқ тиминмен ауыстырылса.
Сонымен қатар хромосомалық және геномдық мутациялар бар. Хромосомалық мутациялар тұқым қуалайтын ақпарат бөліктері құлап, қайталанатын немесе тіпті тасымалданып, басқа хромосомаға біріктірілген кезде пайда болады.
Геномдық мутациялар ең ауыр болып табылады. Олардың себебі хромосома санының өзгеруі болып табылады. Яғни, жұптың орнына - диплоидты жиынтық болғанда, кариотипте триплоидты жиынтық болады.
Триплоидты мутацияның ең танымал мысалы - Даун синдромы, онда хромосомалардың жеке жиынтығы 47. Мұндай балаларда 21-ші жұптың орнына 3 хромосома түзіледі.
Полиплоидия сияқты мутация да белгілі. Бірақ полиплодиятек өсімдіктерде кездеседі.
