Бұл таңқаларлық, бірақ әр минут сайын жер бетінде бірегей, қайталанбас генетикалық құрылымы бар адамдар дүниеге келеді. Бұл белгілі бір тұқым қуалайтын өзгергіштікке байланысты, оның мәні жеке классификация бірлігінің ғана емес, тұтастай алғанда бүкіл әлемнің эволюциялық дамуы үшін жеткілікті үлкен. Тұқым қуалайтын өзгергіштік дегеніміз не, ол қандай заңдарға бағынады және филогенезге қалай әсер ететінін көрейік.
Анықтама
Тұқым қуалайтын өзгергіштікке ата-ананың генетикалық материалының белгілі бір комбинациялары немесе зигота түзілу кезіндегі әртүрлі мутациялық процестер мысал бола алады. Көбінесе әртүрлі ағзалар генотипінің бірегейлігі мейоз кезінде гендердің кездейсоқ ретпен дивергенциясына байланысты.
Тұқым қуалайтын емес өзгергіштік
Ағзаның онтогенезінде тұқым қуалайтын өзгергіштіктен басқа тұқым қуаламайтын өзгергіштік те маңызды рөл атқаратынын айта кеткен жөн. Олқоршаған ортаның, өмір салтының және генотиптің өзгеруіне байланысты емес басқа факторлардың әсерінен қалыптасады. Бұл тұқым қуалайтын және тұқым қуаламайтын өзгергіштіктің негізгі айырмашылығы.
Мутация пішіндері
Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің мысалы ретінде эмбрионның дамуындағы хромосомалардың тәуелсіз қозғалысымен қатар, белгілі бір факторлардың әсерінен болатын мутацияның белгілі бір түрі де болуы мүмкін. Пішіндердің әрқайсысын бөлек қарастырайық.
Комбинативті
Комбинативті өзгергіштік белгілі бір түр эволюциясының негізгі тұтқаларының бірі болып табылады. Ол тұрақты және барлық жерде кездеседі. Дәл осы өзгергіштік түрінің арқасында түрдегі әрбір индивидтің бірегейлігі сияқты нәрсе бар.
Біріктірілген өзгергіштік келесі құбылыстарға байланысты мүмкін:
- элементарлы генетикалық құрылымдардың – хромосомалардың мейоздық жасушаның бөліну процесінде тәуелсіз дивергенциясы;
- тікелей ұрықтандыру кезінде гаметалардың кездейсоқ қосылуы;
- кроссинг-over сияқты құбылыс процесінде генетикалық материал алмасу.
Осылайша, комбинативті өзгергіштік әрбір жеке адамның генетикалық аппаратының бірегейлігін жеке қамтамасыз ететін негізгі функционалдық бірлік болып табылады.
Мутациялық
Мутациялық өзгергіштік те тұқым қуалайтын процестердің құрамдас бөлігі болып табылады. Өзгерістер дамып келе жатқан жеке тұлғаның пайдалы бірегей ерекшелігі нысанын қабылдауы мүмкін, жәнеелеусіз болуы мүмкін, олар мүлде анықталмайды және организмге қатысты бейтарап.
Бірақ көбінесе мутациялар теріс болып табылады және кез келген ауытқулар, ағзаның қалыпты жұмысының бұзылуы, аурулар түрінде көрінеді. Теріс өзгерістердің қауіптілігі генотипте бекітілгеннен кейін олардың тұқым қуалайтындығына байланысты.
Сонымен қатар мутациялар әртүрлі локализацияда болады. Осы негізде олар соматикалық және генеративті болып бөлінеді. Олар хромосомалық, гендік немесе геномдық деп жіктейтін генетикалық аппараттың әртүрлі деңгейлеріне әсер етеді.
Мысалдар
Тұқым қуалайтын өзгергіштік мысалдары өте алуан түрлі және күнделікті өмірде жиі кездеседі. Өзгергіштіктің бұл түрінің ең элементарлы көріністерінің бірі бала кейбір жағынан ата-анасына өте ұқсас болуы мүмкін. Мысалы, ананың қара шашы мен әкенің бет әлпетінен мұраға қалдыру. Бұл комбинациялық өзгергіштіктің мысалы. Бірақ қатты ұқсастық болса да, ұрпақ фенотиптік жағынан да, әсіресе генотиптік жағынан да ата-ананың дәл көшірмесі болмайтынын ескерген жөн.
Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің тағы бір мысалы – күтпеген мутацияның нәтижесі болып табылатын алты саусақтылық құбылысы. Немесе аминқышқылдарының алмасуының бұзылуы түрінде көрінетін фенилкетонурия сияқты жағымсыз ауру.
Гомологиялық қатар
Ғалымдардың бірітұқым қуалайтын өзгергіштік сияқты құбылысты зерттеумен белсенді айналысқан Н. И. Вавилов.
Ол тұқым қуалайтын өзгергіштіктің гомологиялық қатарын қарастырды, бұл органикалық қосылыстардың гомологиялық қатарының биологиясындағы кейбір аналогтары болды.
Белгілі бір заңдылықтарды біле отырып, осы қатарлары бар түрлердегі тұқым қуалау ерекшеліктерін есептеуге болады. Осының негізінде тұқым қуалаушылықтың заңдылықтарын түсіндіретін негізгі заңдылықтардың бірі қалыптасты, ол тұқым қуалайтын өзгергіштіктің гомологиялық қатарының заңы деп аталады. Қазіргі уақытта бұл заң генетикада белсенді түрде қолданылуда.
Тұқым қуалайтын өзгергіштік заңы
Гомологиялық қатарлар теориясы бойынша тұжырымдалған бұл заң келесідей естіледі: ұқсас генетикалық аппараты бар тектер мен түрлер белгілі бір параметрлер бойынша өзгергіштік қатарында ерекшеленеді. Осыған сүйене отырып, белгілі бір түрдегі кейбір формаларды біле отырып, ұқсас түрлерде бірдей формалардың болуын болжауға болады деген қорытынды жасауға болады.
Н. И. Вавилов тұқым қуалайтын өзгергіштіктің гомологиялық қатары заңын белгілі бір есептеу формуласымен бекітті.
Заңның салдары
Н. И. Вавилов тұжырымдаған бұл заң организмдер эволюциясының ерекшеліктерін түсіндіруге көп үлес қосады.
Сонымен, мысалы, соған сүйене отырып, генетикалық аппараты бойынша ұқсас және шығу тегі ортақ түрлерде шамамен бірдей мутация процестері жүруі мүмкін деген қорытынды жасауға болады. Сонымен қатар,Ғалымдар көп жылдық зерттеулердің нәтижесінде кластар сияқты үлкен классификация бірліктерінің де гомологтық қатарлардың болуына негізделген параллелизм деп аталатынын сезінуі мүмкін екенін анықтады.
Сондай-ақ, мұндай құбылыстар тірі организмдердің жоғары кластарына ғана емес, қарапайым түрлеріне де тән екенін атап өткен жөн.
Тұқым қуалайтын аурулар
Бірақ, жоғарыда айтылғандай, тұқым қуалайтын өзгергіштік белгілі бір индивидке және оның ұрпақтарына әрқашан оң әсер ете бермейді. Мысалы, эмбрионның тұжырымдамасы мен дамуы процесінде әртүрлі мутация түрлері немесе гендердің стандартты емес мінез-құлқы әртүрлі күрделілік дәрежесіндегі жеке тұлғаның дамуында ауытқуларға әкелуі мүмкін. Генетикалық аурулардың кейбір түрлерін қарастырыңыз.
Сонымен, тұқым қуалайтын ауруларды былай бөлуге болады:
- Хромосомалық. Бұл ауытқулар хромосомалардың белгілі бір өзгерістерінің нәтижесінде пайда болады. Бұл санның өзгеруі де, құрылымның өзі де болуы мүмкін. Даун синдромы осы топтың ең көп таралған ауруы болып саналады. Бұл синдроммен ауыратын балалар оның ауырлығымен ерекшеленеді, бірақ дұрыс түзету және медициналық көмек көрсету арқылы олар болашақта толықтай әлеуметтеніп, тәуелсіз бола алады.
- Геномдық. Бүкіл геномға әсер ететін мұндай түрдегі мутациялар сирек кездеседі және әрқашан жануарлар мен әсіресе адамдарда өлімге әкеледі. Мұндай аурудың мысалы - Шерешевский-Тернер синдромы. Көптеген басқалардан басқа, осы синдромы бар адамдарбелгілер психикалық денсаулығының нашарлығымен және жеңіл немесе жойылған жыныстық сипаттамалармен сипатталады.
- Моногенді. Бұл аурулар белгілі бір гендегі мутацияға негізделген. Ол доминантты немесе рецессивті болуы мүмкін. Кейбір мутациялар жыныспен, ал кейбіреулері автосомалармен байланысты.
Эволюциядағы тұқым қуалайтын өзгергіштік
Өзгергіштік – тірі организмдердің филогенез процесінде өзгерістерге ұшырайтын негізгі және өте маңызды қасиеті. Генетикалық материалдың бірегейлігін сақтауға және белгілі бір ортаның ерекшеліктеріне бейімделуге мүмкіндік беретін мұндай мүмкіндік болмаса, кез келген ұйымның ағзалары өлімге ұшырайды.
Тұқым қуалайтын өзгергіштікке байланысты эволюцияда табиғи сұрыпталу сияқты маңызды фактор бар. Нақ әрбір индивид өзінің генотиптік және фенотиптік қасиеттері бойынша бірегей болғандықтан, сан табиғатта реттеледі, бірақ сонымен бірге сол немесе басқа жіктеу бірлігінің толық жойылып кетуін болдырмауға болады.
Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің мәні эволюциялық процесс үшін баға жетпес құнды. Өйткені, түрлердің әртүрлілігі сияқты құбылыстың өмір сүруіне мүмкіндік беретін кез келген күрделілік пен классификациядағы организмдердің ең маңызды белгісі. Түрдің тіршілігі үшін тұқым қуалайтын өзгергіштіктің де маңызы зор. Қоршаған ортаның үнемі өзгеріп отыратын ерекшеліктері организмдерді қалыптасқан жағдайларға бейімделуге мәжбүр етеді. Генотипте осы немесе басқа көрініссіз бұл мүмкін емес жәнетүрдің жойылуына әкелді.
