Генетикалық зерттеу пәні – тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік құбылыстары. Американдық ғалым Т-Х. Морган тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын құрып, әрбір биологиялық түрге соматикалық және жыныс сияқты хромосомалардың түрлерін қамтитын белгілі бір кариотиппен сипатталатынын дәлелдеді. Соңғылары ерлер мен әйелдерде ерекшеленетін жеке жұппен ұсынылған. Бұл мақалада біз әйелдер мен аталық хромосомалардың құрылымын және олардың бір-бірінен айырмашылығын зерттейміз.
Кариотип дегеніміз не?
Ядросы бар әрбір жасуша хромосомалардың белгілі бір санымен сипатталады. Оны кариотип деп атайды. Әртүрлі биологиялық түрлерде тұқым қуалаушылықтың құрылымдық бірліктерінің болуы қатаң спецификалық болып табылады, мысалы, адамның кариотипінде 46 хромосома, шимпанзелерде - 48, шаяндарда - 112. Олардың құрылысы, өлшемі, пішіні дараларда,әртүрлі жүйелі таксондарға қатысты.
Дене жасушасындағы хромосомалардың саны диплоидты жиынтық деп аталады. Ол соматикалық мүшелер мен тіндерге тән. Егер мутация нәтижесінде кариотип өзгерсе (мысалы, Клайнфельтер синдромы бар науқастарда хромосомалардың саны 47, 48 болса), онда мұндай адамдарда фертильділік төмендейді және көп жағдайда бедеулік болады. Жыныс хромосомаларымен байланысты тағы бір тұқым қуалайтын ауру - Тернер-Шерешевский синдромы. Бұл кариотипте 46 емес, 45 хромосома бар әйелдерде кездеседі. Бұл жыныстық жұпта екі х хромосома емес, бір ғана хромосома бар дегенді білдіреді. Фенотиптік тұрғыдан бұл жыныс бездерінің дамымауында, жеңіл екіншілік жыныстық белгілерде және бедеулікте көрінеді.
Соматикалық және жыныстық хромосомалар
Олар пішіні жағынан да, құрамын құрайтын гендер жиынтығы бойынша да ерекшеленеді. Адамдар мен сүтқоректілердің аталық хромосомалары XY гетерогаметикалық жыныс жұбының бөлігі болып табылады, ол еркектердің бастапқы және екіншілік жыныстық белгілерінің дамуын қамтамасыз етеді.
Еркек құстарда жыныстық жұп екі бірдей ZZ аталық хромосомалардан тұрады және оны гомогаметикалық деп атайды. Ағзаның жынысын анықтайтын хромосомаларға қарағанда, кариотипте ерлер мен әйелдерде бірдей тұқым қуалайтын құрылымдар бар. Оларды аутосомалар деп атайды. Адамның кариотипінде 22 жұп бар. Жыныс ерлер мен әйелдер хромосомалары 23-ші жұпты құрайды, сондықтан ер адамның кариотипін жалпы формула ретінде көрсетуге болады: 22 жұп аутосомалар + XY, ал әйелдерде - 22 жұп аутосомалар +XX.
Меиоз
Жыныс жасушаларының – гаметалардың түзілуі, олардың қосылуы кезінде зигота түзілетін жыныс бездерінде: аталық бездерде және аналық бездерде жүреді. Мейоз олардың ұлпаларында жүзеге асады – жасушаның бөліну процесі, хромосомалардың гаплоидты жиынтығы бар гаметалардың түзілуіне әкеледі.
Аналық бездердегі овогенез тек бір типті жұмыртқалардың жетілуіне әкеледі: 22 аутосома + Х, ал сперматогенез гометалардың екі түрінің: 22 аутосома + Х немесе 22 аутосома + Y жетілуін қамтамасыз етеді. Адамда туылмаған баланың жынысы жұмыртқа мен сперматозоидтардың синтезі кезінде анықталады және сперматозоидтың кариотипіне байланысты.
Хромосомалық механизм және жынысты анықтау
Адамның жынысы қай кезеңде – ұрықтану кезінде анықталатынын және ол сперматозоидтың хромосома жиынтығына байланысты екенін қарастырдық. Басқа жануарларда әртүрлі жыныстың өкілдері хромосомалардың саны бойынша ерекшеленеді. Мысалы, теңіз құрттарында, жәндіктерде, шегірткелерде, аталықтардың диплоидты жиынтығында жыныстық жұптан бір ғана хромосома, ал аналықтарда екеуі де болады. Сонымен, аталық теңіз құрты atsirocanthus хромосомаларының гаплоидты жиынтығын мына формулалармен өрнектеуге болады: 5 хромосома + 0 немесе 5 хромосома + х, ал аналықтардың жұмыртқаларында 5 хромосома + х тек бір ғана жиынтық болады.
Жыныстық диморфизмге не әсер етеді?
Хромосомадан басқа жынысты анықтаудың басқа да әдістері бар. Кейбір омыртқасыздарда – ротиферлерде, көпхелді құрттарда жыныс гаметалардың бірігуі – ұрықтану алдында да анықталады, соның нәтижесінде аталық және аналық хромосомалар түзіледі.гомологтық жұптар. Теңіз полихлеттерінің – динофиллдердің аналықтары оогенез процесінде екі түрлі жұмыртқа түзеді. Біріншісі - кішкентай, сарысы азаяды - олардан еркектер дамиды. Басқалары - үлкен, қоректік заттардың үлкен қоры бар - аналықтардың дамуына қызмет етеді. Бал араларында – Hymenoptera қатарындағы жәндіктер – аналықтар жұмыртқаның екі түрін шығарады: диплоидты және гаплоидты. Ұрықтанбаған жұмыртқалардан еркектер – дрондар, ал ұрықтандырылғандардан – жұмысшы аралар болып табылатын аналықтар дамиды.
Гормондар және олардың жыныстық қатынасқа әсері
Адамда еркек бездері – аталық бездер – тестостерон сериясының жыныстық гормондарын шығарады. Олар бастапқы жыныстық белгілердің (сыртқы және ішкі жыныс мүшелерінің анатомиялық құрылымы) дамуына да, физиологиялық ерекшеліктеріне де әсер етеді. Тестостеронның әсерінен екіншілік жыныстық белгілер қалыптасады - қаңқаның құрылымы, фигураның ерекшеліктері, дене шаштары, дауыс тембрі және көмейдің құрылымы. Әйелдің денесінде аналық бездер жыныстық жасушаларды ғана емес, сонымен қатар аралас секреция бездері болып табылатын гормондарды да шығарады. Эстрадиол, прогестерон, эстроген сияқты жыныстық гормондар сыртқы және ішкі жыныс мүшелерінің, әйелдер типіндегі дене шаштарының дамуына ықпал етеді, етеккір циклін және жүктілік ағымын реттейді.
Кейбір омыртқалы жануарларда, балықтарда, анелидтер мен қосмекенділерде жыныс бездері өндіретін биологиялық белсенді заттар біріншілік және екіншілік жыныстық белгілердің, түрлердің дамуына қатты әсер етеді.хромосомалар жыныстың қалыптасуына соншалықты үлкен әсер етпейді. Мысалы, теңіз полихеттерінің дернәсілдері – бонеллалар – аналық жыныс гормондарының әсерінен өсуін тоқтатып (көлемдері 1-3 мм) ергежейлі аталыққа айналады. Олар денесінің ұзындығы 1 метрге дейін жететін аналықтардың жыныс жолдарында тұрады. Таза балықтарда еркектер бірнеше аналықтың гаремдерін ұстайды. Әйел адамдарда аналық бездерден басқа аталық бездердің рудименттері бар. Еркек өлген бойда оның қызметін гарем әйелдерінің бірі алады (оның денесінде жыныстық гормондар шығаратын еркек жыныс бездері белсенді түрде дами бастайды).
Гендерлік реттеу
Адам генетикасында ол екі ереже бойынша жүзеге асады: біріншісі рудиментті жыныс бездерінің дамуының тестостерон мен MIS гормонының секрециясына тәуелділігін анықтайды. Екінші ереже Y хромосомасының ерекше рөлін көрсетеді. Ер жынысы және оған сәйкес келетін барлық анатомиялық және физиологиялық сипаттамалар Y хромосомасында орналасқан гендердің әсерінен дамиды. Адам генетикасындағы екі ереженің өзара байланысы мен тәуелділігін өсу принципі деп атайды: қос жынысты эмбрионда (яғни аналық бездердің рудименттері – Мюллер түтігі мен аталық жыныс бездері – Вольф арнасы бар), жыныс мүшелерінің дифференциациясы. эмбриональды жыныс безі кариотипте Y-хромосоманың болуы немесе болмауына байланысты.
Y хромосомасындағы генетикалық ақпарат
Генетикалық ғалымдардың зерттеулері, атап айтқанда T-X. Морган, адамдар мен сүтқоректілерде X және Y хромосомаларының гендік құрамы бірдей емес екені анықталды. Адамның аталық хромосомаларында кейбір аллельдер болмайды,Х хромосомасында болады. Дегенмен, олардың гендік қорында ер адамның қалыптасуына әкелетін сперматогенезді бақылайтын SRY гені бар. Эмбриондағы осы геннің тұқым қуалайтын бұзылыстары генетикалық аурудың – Свир синдромының дамуына әкеледі. Нәтижесінде мұндай эмбрионнан дамып келе жатқан аналық индивидтің құрамында XY кариотипінде жыныстық жұп немесе ген локусын қамтитын Y хромосомасының бір бөлігі ғана болады. Жыныс бездерінің дамуын белсендіреді. Зардап шеккен әйелдер екіншілік жыныстық белгілерді ажыратпайды және бедеу болып табылады.
Y-хромосома және тұқым қуалайтын аурулар
Бұрын айтылғандай, аталық хромосома Х хромосомасынан өлшемі бойынша да (ол кішірек) және пішіні бойынша да (ілмекке ұқсайды) ерекшеленеді. Ол сондай-ақ гендердің белгілі бір жиынтығына ие. Осылайша, Y хромосомасының гендерінің бірінің мутациясы фенотиптік түрде құлақ қалқанында қатты шаштардың шоғырының пайда болуымен көрінеді. Бұл белгі тек ер адамдарға тән. Клайнфельтер синдромы сияқты хромосомалық мутациядан туындаған тұқым қуалайтын ауру бар. Науқас адамның кариотипінде қосымша әйел немесе еркек хромосомалары бар: XXY немесе XXYU.
Негізгі диагностикалық белгілері сүт бездерінің патологиялық өсуі, остеопороз, бедеулік. Ауру өте жиі кездеседі: әрбір 500 жаңа туған ұл балаға 1 науқас келеді.
Қорытындылай келе, адамдарда, басқа сүтқоректілер сияқты, болашақ ағзаның жынысы зиготадағы белгілі бір комбинацияға байланысты ұрықтандыру кезінде анықталатынын ескереміз.жыныстық X- және Y-хромосомалары.
