Көптеген организмдерде (сирек жағдайларды қоспағанда) бір немесе басқа биологиялық жынысқа жататын болашақ ұрықтандыру кезінде анықталады және зиготада қандай жыныстық хромосомалардың болуына байланысты болады. Сонымен қатар, белгілі бір түрдегі еркектерге немесе әйелдерге ғана тән болуы мүмкін кейбір белгілер бар. Мұндай белгілер еденге «байланысты» жыныстардың бірімен ажырамас байланыста болып көрінеді. Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылық дегеніміз не және қандай себептермен тек ер адамдар немесе тек әйелдер белгілі бір аурулардан зардап шегеді? Біз бұл қиын сұраққа жауап беруге тырысамыз.
Ұл немесе қыз?
Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылық дегеніміз не деген сұраққа жауап беруді бастамас бұрын, аналық немесе аталық ағзаның қалай қалыптасатынын түсіну керек. Бұл мақаланың оқырмандары Homo sapiens түріне жататындықтан, олар бұл процестің адамдарда қалай жүзеге асатыны туралы білуге көбірек қызығушылық танытуы мүмкін. Жыныс генетикасы дегеніміз не екенін түсіну керек: жынысқа байланысты белгілердің тұқым қуалауы біршама нақты механизм бойынша жүреді және қалыптасудың негізгі заңдылықтарын түсіну қажет.әртүрлі жыныстағы ағзалар.
Демек, адамның әрбір жасушасында 46 хромосома бар. Оның ішінде 22 жұп әртүрлі биологиялық жыныс өкілдерінде бірдей. Бұл хромосомалар аутосомалар деп аталады. Ал тек бір жұп – жыныстық хромосомалар – күшті және әділ жыныс өкілдерінде біршама айырмашылықтар бар. Әйелдерде жыныстық хромосомалар бірдей: оларда екі Х (Х) - хромосома бар. Еркектерде жыныстық хромосомалардың құрылымы басқаша: олардың біреуі Х хромосомасы, екіншісі У (у) хромосомасы. Айтпақшы, Y хромосомасында гендердің аз саны бар. Тұқым қуалаудың жынысқа байланысты түрі жыныстық хромосомаларда орналасқан гендерге байланысты.
Сол сияқты жыныс барлық түрлерде тұқым қуалай бермейді. Кейбір құстарда аталық өз геномында Y хромосомасын мүлде алып жүрмейді: оларға тек аналық Х хромосома өтеді. Әйел денесінің дамуы үшін Y хромосомасының болуы қажет болатын түрлер де бар, ал еркектер, керісінше, екі Х хромосомасының тасымалдаушысы болып табылады.
Гомогаметия және гетерогаметия
Қандай себептермен кейбір зиготалар екі Х хромосомасын «алса», басқалары Y хромосомасын алады? Бұл жыныс жасушаларының, яғни мейоздың пісіп-жетілуі кезінде барлық жұмыртқалар 22 «қалыпты» хромосома және бір жыныстық Х хромосома алатындығына байланысты. Яғни, әйел денесінде жыныс жасушалары бірдей. Ал сперматозоидтар екі түрлі болады: олардың дәл жартысы жыныстық Х хромосомасын алып жүреді, ал қалғандары Y хромосомасын "қабылдайды".
Жыныс, бірдей жыныстық гамета түзетінхромосомалар гомогаметикалық деп аталады. Егер гаметалар әртүрлі болса, онда ол гетерогаметикалық. Адамдарда гетерогаметикалық еркектер, ал әйелдерде гомогаметикалық болады.
Қай шәует жұмыртқаны ұрықтандыратыны кездейсоқтыққа байланысты. Осылайша, 50/50 ықтималдығымен зигота екі Х хромосомасын немесе X және Y хромосомаларын алады. Әрине, бірінші жағдайда қыз дамиды, екіншісінде - ұл. Әрине, кейбір ерекшеліктер болуы мүмкін: белгілі бір жағдайларда қыздардың геномында Y хромосомасы бар немесе гендердің толық емес жиынтығының тасымалдаушысы болып табылады, яғни олардың жасушаларында бір ғана жыныстық хромосома бар. Дегенмен, бұл ең сирек кездесетін жағдайлар.
Қасиет неліктен жыныстық қатынасқа байланысты болуы мүмкін?
Енді оқырмандар жыныстың генетикасы не екенін білетіндіктен, жынысқа байланысты тұқым қуалау неғұрлым түсінікті механизм болады. Хромосомалар ақпараттың бірегей тасымалдаушылары болып табылады: тұжырымдама кезінде әрбір адам ағзасы оның ағзасының барлық сипаттамалары мен ерекшеліктері егжей-тегжейлі сипатталған 46 томдық «кітапхананың» иесі болады. Адамның әрбір жасушасындағы ақпарат көлемі 1,5 гигабайтқа жетеді! Оның үстіне әрбір хромосомада оның белгілі бір бөлігі бар: көздің және шаштың түсі, саусақтардың ептілігі, қысқа мерзімді есте сақтау қабілеті, артық салмаққа бейімділік … Хромосомалардың тар мамандануы бар: кейбіреулері зат алмасуға, басқалары көздің түсіне немесе көздің түсіне жауап береді. жүйке процестерінің жылдамдығы … Дегенмен, үлкен гендер ақуыз молекулалары туралы ақпаратты қамтиды -адам ағзасының қызметін анықтайтын ферменттер.
Жыныс хромосомалары тұқым қуалайтын ақпараттың бір бөлігін де кодтайды. Бұл хромосомаларда «тіркелетін» белгілер бір биологиялық жыныстың өкілдеріне ғана берілуі мүмкін дегенді білдіреді: бұл гендердің жынысқа байланысты тұқым қуалауы. Осылайша, маңызды қорытынды жасауға болады. Егер ген жыныстық хромосомалардың бірінде орналасса, онда биологтар жынысқа байланысты белгілердің тұқым қуалауы сияқты құбылыс туралы айтады. Сонымен қатар, мұндай белгілердің тұқым қуалауының бірқатар ерекшеліктері бар: олар гетеросексуалды организмдерде әртүрлі түрде көрінетін болады.
Алғашқы зерттеулер
Генетиктер Дрозофиладағы көз қырларының түсінің тұқым қуалауы әртүрлі аллельдердің иелері болып табылатын даралардың жынысына тікелей байланысты екенін атап өтті. Қызыл көздің дамуын анықтайтын ген «ақ көзді» геннен басым болады. Егер еркектің көзі қызыл болса, аналығының көзі ақ болса, ұрпақтың бірінші ұрпағында қызыл көзді аналық және ақ көзді еркектердің бірдей саны алынады. Егер сіз ақ көзді еркек пен қызыл көзді ұрғашыдан ұрпақ алсаңыз, онда сіз қызыл көзді аналық пен еркектердің саны бірдей аласыз. Осылайша, еркектерде фенотиптегі рецессивті белгі әйелдерге қарағанда жиірек көрінеді. Бұл көздің түсі гені X хромосомасында орналасқан деген қорытындыға әкелді, бұл Дрозофиладағы көз түсінің тұқым қуалауы жынысқа байланысты белгілердің тұқым қуалауын білдіреді.
Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылықтың ерекшелігі
Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылықтың белгілі бір ерекшеліктері бар. Олар Y хромосомасының Х хромосомасына қарағанда гендердің аз болуымен байланысты. Бұл еркек денесінде аяқталған Х хромосомасында орналасқан көптеген гендер үшін Y хромосомасында аллельдер жоқ дегенді білдіреді. Сондықтан Х хромосомасында пайда болатын кез келген рецессивті геннің Y хромосомада аллельді гені болмауы мүмкін, яғни ол міндетті түрде фенотипте пайда болады.
Жоғарыда айтылғандарды түсіндірген жөн. Аллель - бір геннің вариациясы. Аллель екі негізгі типте болуы мүмкін: доминантты және рецессивті. Бұл жағдайда генотиптегі доминантты аллель міндетті түрде фенотиптік, ал рецессивті аллель – гомозиготалы күйде ұсынылған жағдайда ғана көрінеді. Түсіндіру үшін адамдардағы көз түсінің тұқым қуалауын келтіруге болады. Түсі иристегі меланин пигментінің мөлшеріне байланысты. Меланин аз болса, көз ашық болады, көп болса - қараңғы. Сонымен қатар, басым аллель көздің қараңғы түсі үшін жауап береді: егер ол геномда болса, онда бала қоңыр көзді болады. Екі ген де доминантты ма, әлде біреуі рецессивті ме, яғни баланың осы белгі бойынша гомо- немесе гетерозиготалы болуы маңызды емес. Бірақ көгілдір көздер салыстырмалы түрде «жас» мутация болып табылады, ол рецессивті аллельмен реттеледі. Барлық ашық көзді адамдар екі рецессивті аллельді тасымалдаушылар болып табылады, яғни олар көздің түсі үшін гомозиготалы. Доминантты ген, оның аты айтып тұрғандай, рецессивтіге үстемдік етеді: егер бар болсаиристің түсін реттейтін ген, доминантты, рецессивті аллель фенотиптік түрде көріне алмайды.
Алайда бұл жағдайда жыныстық хромосомалар ерекшелік болып табылады. Аталық Y хромосомасы Х хромосомасынан өлшемі мен пішіні бойынша ерекшеленеді: ол шын мәнінде хромосомалардың қалған бөлігі сияқты крестке ұқсамайды, бірақ U әрпіне ұқсайды. Сондықтан онда орналасқан кейбір гендер тіпті өзін көрсетеді. егер бір ғана рецессивті көшірме болса: жынысқа байланысты тұқым қуалаудың басқа тұқым қуалаушылық түрінен айырмашылығы осылай.
Рессивті X-байланысты аурулар
Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылықтың медициналық генетика үшін маңызы зор, өйткені қазіргі уақытта Х хромосомасында локализацияланған және тұқым қуалайтын ауруларды тудыратын үш жүзге жуық рецессивті гендер бар. Мұндай ауруларға гемофилия, Дюшен миопатиясы, ихтиоз, нәзік X синдромы, гидроцефалия және басқа да көптеген аурулар жатады.
Адамда жынысқа байланысты тұқым қуалаушылық келесідей. Егер патологиялық ген әйелдің Х-хромосомаларының бірінде орналасса, онда қыздардың жартысы мен ұлдардың жартысы оны алады. Сонымен бірге геномында ақаулы хромосома бар қыздар аурудың тасымалдаушысы болады: мутантты ген фенотипке әсер етпейді, өйткені қызы әкесінен қалыпты Х хромосомасын алады. Бірақ бала анасынан «мұра» алған аурудан зардап шегеді, өйткені Y хромосомасында аллельді доминантты ген жоқ. Мәселелерді шешу кезінде осы факторды ескеру маңыздыжынысқа байланысты мұра.
Х-тәрізді рецессивті аурулардың тұқым қуалауы өте күрделі. Мысалы, науқастың туыстары арасында ұқсас ауру әдетте нағашы ағасында және анасының әпкелерінен туған немере ағаларында кездеседі.
Динантты X-байланысты аурулар
Бұл аурулар екі жыныста да дамуы мүмкін. Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылық мысалдары гипофосфатемиялық рахит пен қара тіс эмальын қамтиды.
Динантты Х-тәрізді аурудан зардап шегетін әйелдер әрқашан ерлерге қарағанда екі есе көп. Науқас әйелдің барлық балаларына, ал науқас еркектің тек қыздарына жұғу мүмкіндігі 50%.
Кейде жынысқа байланысты тұқым қуалаушылық ер ұрық үшін өлімге әкелетін сирек кездесетін ауруларда болуы мүмкін, сондықтан әйелдердің өздігінен түсік жасату ықтималдығы жоғары.
Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылықтың шексіз мысалдарын келтіруге болады. Пигментті ұстамау немесе Блох-Сульцберг меланобластозы сияқты ауруға тоқталайық. Пигментті ұстамау тек әйелдерде кездеседі: ген ұрық үшін өлімге әкеледі. Бұл аурудан зардап шегетін қыздардың денесінде көпіршіктер түрінде бөртпелер пайда болады. Бөртпелер өткеннен кейін теріде шашырау және бұрылыстар түріндегі тән пигментация қалады. Пациенттердің 80% -ында басқа да бұзылулар бар: мидың және ішкі органдардың, көздің жәнесүйек жүйесі.
Гемофилия
Бір жыныста ғана болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар бар. Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылықтың мысалы ретінде гемофилия дерлік әрбір оқулықта келтірілген. Гемофилия – қан ұйымайтын ауру. Жыныспен байланысты тұқым қуалау бойынша көптеген тапсырмалар гемофилияға арналған: бұл мысал дерлік оқулық деп айта аламыз. Гемофилия өте сирек кездесетініне қарамастан, оның бар екендігі туралы барлығы дерлік біледі. Және бұл таңқаларлық емес: ол негізінен орыс тарихының бағытын алдын ала анықтады. Оның зардабын Николай II патшаның мұрагері Алексей Царевич тартты.
Тіпті азғантай кесу ауыр қан жоғалтуға әкелуі мүмкін. Дегенмен, терінің тұтастығын бұзумен байланысты қан кету ғана емес, қауіпті. Науқастардың өміріне елеулі қауіп - ішекішілік, интракраниальды және жұлдырудан қан кету, сонымен қатар буындарға қан кету. Сонымен қатар, гемофилия емделмейді: науқастар өмір бойы алмастыратын дәрілерді қабылдауға мәжбүр, бұл өте тиімді емес.
Әйелдер гемофилиямен ауырады ма?
Көбісі әйелдер ешқашан гемофилиямен ауырмайды деп қателеседі. Дегенмен, бұл олай емес: әділ жыныс өкілдері де осы қорқынышты аурудан зардап шегеді. Рас, бұл өте сирек кездеседі. Көбінесе әйелдер бұл ауруды алдын ала анықтайтын геннің тасымалдаушысы болып табылады.
Бірінде тасымалдаушы әйелжыныстық хромосомаларда қанның ұйығыштығын алдын ала анықтайтын рецессивті ген бар. Егер генотипте осы геннің басым аллелі болса, ауру өзін көрсетпейді. Алайда, егер әйел рецессивті генді беретін ұл туса, ол гемофилияға шалдығады. Бірақ қыз баланың гемофилиямен ауыруы үшін гені бар әйел гемофилиямен ауыратын адамға тұрмысқа шығуы керек (бірақ мұндай жағдайда да мұндай қыздың болу ықтималдығы 25% болады). Мұндай жағдайлар іс жүзінде байқалмайды: біріншіден, гемофилия гені өте сирек кездеседі, екіншіден, бұл қауіпті аурумен ауыратын адамдар репродуктивті жасқа дейін сирек өмір сүреді.
Жыныспен байланысты белгілердің тұқым қуалауын зерттеудің маңыздылығы
Жыныспен байланысты белгілердің тұқым қуалайтынын зерттеу адамзат үшін үлкен маңызға ие. Бұл, ең алдымен, көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығына байланысты, оның ішінде адам өміріне қауіпті. Мүмкін болашақта патологиялық аллельді тасымалдаушы болып табылатын адамның геномына тікелей әсер ету негізінде мұндай ауруларды емдеудің инновациялық әдістерін жасауға болады. Сонымен қатар, мұндай зерттеулер жыныстық байланысты ауруларды жылдам диагностикалау әдістерін жасауда маңызды рөл атқарады. Бұл әсіресе метаболикалық бұзылулармен байланысты аурулар үшін маңызды: терапия неғұрлым ерте басталса, соғұрлым көп жетістікке жетуге болады.
Генетикаадам өмірінде маңызды орын алады. Өйткені, дәл осы ғылым адам гендерінің, соның ішінде патологиялық белгілерді алып жүретіндердің қалай жұмыс істейтінін түсіндіруге мүмкіндік береді. Тұқым қуалау жыныс хромосомаларына байланысты белгілер тобы бар. Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылық дегеніміз не? Анықтамада бұл жыныстық хромосомаларда орналасқан гендер жауап беретін белгілердің тасымалдануы делінген.
