Көпшілігіміз доминантты және рецессивті гендер – тұқым қуалайтын белгілерге жауап беретін геномымызда жасырылған нуклеотидтердің кейбір тізбектері туралы естідік. Олар бір-бірімен қалай әрекеттеседі? Үстемдік дегеніміз не және ол қалай пайда болады? Неліктен рецессивті аллельдер әрқашан доминанттылармен басыла бермейді? Бұл сұрақтар гендер ашылғаннан бері ғалымдарды мазалайды.
Зерттеу тарихы
Аллельдердің өзара әрекеттесуі әрқашан генетиктерді қатты қызықтырды. Зерттеу барысында гендердің өзара әрекеттесуінің әртүрлі түрлері болатыны анықталды – толық басымдық, артықшылық, көп аллельдік, толық емес доминанттылық және кодоминанттылық.
Заманауи генетиканың атасы деп дұрыс атаған Грегор Мендель тұқым қуалайтын белгілердің берілу заңдылықтарына бірінші болып қызығушылық танытты. Бұршақ өсімдіктерін будандастыру бойынша өзінің әйгілі тәжірибелері барысында Мендель сары және жасыл бұршақты кесіп өту аралық қасиетке әкелмейтінін байқады. Біріншісіндеұрпақ, барлық бұршақ сары түсті. Мендельдің өзі сол кезде өзінің тамаша тәжірибесінің нәтижелерін түсіндіре алмады. Теориялық негіз әлдеқайда кейінірек, генетикаға қызығушылықтың қайта жанданып, тұқым қуалаушылықтың элементар бірлігі – геннің ашылуынан кейін пайда болды. Бұршақтың түсі, мұрынның пішіні, көздің түсі, бойы, адамда тұқым қуалайтын аурулардың болуы оған байланысты.
Мендель тәжірибесіне оралайық. А гені бұршақтың сары түсіне, ал жасыл түске а гені жауап береді. Екі түрлі таза сызықты кесіп өткенде, бөлу келесідей болады:
R: AA x aa
F1: Аа Аа Аа Аа
Алынған барлық өсімдіктердің генотипінде сары да, жасыл да ген болғанымен, соңында тек сары түсті пайда болды. Басқаша айтқанда, доминантты қасиет рецессивтікті толығымен басып тастады. Дәл осылай, бұршақ пішіні тұқым қуалайтын болды - мыжылғаннан тегістігі басым болды. Дәл осы мысал гендердің толық басымдылығын көрсетеді – генотипте олардың екеуінің де қатысуымен рецессивті белгінің доминантты белгімен басылуы.
Толық үстемдік мысалдары
Түрлі түсті өсімдіктердің қиылысуы толық басымдық пайда болатын жалғыз аймақ емес. Осындай өзара әрекеттесу түрінің мысалдарын адам генетикасы саласында да келтіруге болады: егер ата-ананың біреуінің көзі қоңыр болса, екіншісінің көзі көк болса және екеуі де осы белгілер бойынша гомозиготалы болса, онда барлық балалардың көздері қоңыр болады.
Сол сияқты Rh факторының болуы, полидактилия,сепкілдер, қара шаш түсі. Бұл белгілердің барлығы басым және рецессивті фенотиптің пайда болуына жол бермейді.
Толық басымдық генетикалық аурулардың тұқым қуалауында үлкен маңызға ие. Олардың көпшілігі (Тей-Сакс ауруы, Урбах-Вит ауруы, Гюнтер ауруы) аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды, яғни генотипте қалыпты (доминант) ген болса, мутант аллель өзін көрсетпейді.
Толық емес үстемдік туралы
Толық емес доминанттылық – табиғатта жиі кездесетін гендердің өзара әрекеттесу түрлерінің бірі. Онымен рецессивті аллель доминанттымен толық басылмай, фенотипте жаңа, аралық белгі пайда болады. Толық емес үстемдіктің жарқын мысалы - ғарыш гүлдерінің бояуы. Егер сіз қызыл өсімдікті ақ өсімдікпен кесіп өтсеңіз, онда бірінші ұрпақта фенотиптің бөлінуі келесідей болады: 1 (АА): 2 (Аа): 1 (аа). Яғни бір гүл қызыл, біреуі ақ, екеуі қызғылт болады. Соңғылары толық емес доминанттылықтың мысалы болып табылады, өйткені доминантты қасиет, қызыл, рецессивтікті толығымен баса алмады. Нәтижесінде екі геннің де әсері организмде көрінеді.
Толық емес үстемдік космеаға ғана емес, сонымен қатар көптеген басқа гүлдерге де тән: снапдрагон, қызғалдақ, қалампыр.
Үстемдік
Ас доминанттылық – гетерозиготалы организмнің фенотипіндегі (BB) доминантты ген гомозигота (ВВ) фенотипіне қарағанда қарқынды түрде көрінетін гендердің өзара әрекеттесуінің қызықты және біршама парадоксалды түрі. Шамадан тыс үстемдік табиғатта болмайдыкөбінесе толық үстемдік ретінде. Мысал ретінде безгекпен ауыру қаупін азайтатын HBB генінің мутациясын келтіруге болады.
Бірлескен үстемдік
Гендердің өзара әрекеттесуінің тағы бірнеше қызықты түрлері бар және олардың бірі ко-доминанттылық. Бұл жағдайда доминантты аллель рецессивті аллельді бүркемейді немесе баспайды және екі белгі де белгілі бір дәрежеде фенотипте көрінеді.
Бірлескен үстемдік феноменін түсінудің ең оңай жолы - рододендронның қызыл-ақ гүлдерінің мысалы немесе түнгі сұлулық. Бұл түс қызыл және ақ гүлдерді кесіп өту арқылы алынады және қызыл пигмент басым болғанымен, ақ түске жауапты аллельді тұншықтырмайды. Осылайша Aa генотипі бар ерекше екі түсті гүлдер алынады.
Кодоминанттылыққа мысал ретінде қан топтарының тұқым қуалау механизмін келтіруге болады. Ата-ананың бірінде екінші қан тобы (IAIA), екіншісінде үшінші (IВ) болсын. IB), содан кейін балада IA генотипі бар екінші және үшінші арасында аралық емес төртінші топ болады. МенB.
