Толық емес доминанттылық – гендік аллельдердің өзара әрекеттесуінің ерекше түрі, онда әлсіз рецессивті белгіні доминантты толығымен басуға болмайды. Г. Мендель ашқан заңдылықтарға сәйкес доминантты қасиет рецессивтіктің көрінісін толығымен басады. Зерттеуші өсімдіктердегі доминантты немесе рецессивті аллельдердің көрінісі бар айқын қарама-қайшылықты белгілерді зерттеді. Кейбір жағдайларда Мендель бұл үлгінің сәтсіздігіне тап болды, бірақ оған түсініктеме бермеді.
Мұраның жаңа түрі
Кейде айқасу нәтижесінде ата-аналық ген гомозиготалы түрде бермейтін аралық белгілерді ұрпақтар алады. Толық емес үстемдік Мендель заңдары қайта ашылған 20 ғасырдың басына дейін генетиканың концептуалды аппаратында болған жоқ. Сонымен бірге көптеген жаратылыстану ғалымдары өсімдіктер мен жануарлар объектілеріне (қызанақ, бұршақ тұқымдас өсімдіктер, хомяктар, тышқандар, жеміс шыбындары) генетикалық тәжірибелер жүргізді.
1902 жылы Уолтер Сеттон мендельдік үлгілердің цитологиялық растауынан кейін берілу және өзара әрекеттесу принциптерібелгілер жасушадағы хромосомалардың әрекеті тұрғысынан түсіндіріледі.
Дәл сол 1902 жылы Чермак Корренс өсімдіктерді ақ және қызыл короллалармен кесіп өткеннен кейін ұрпақтың қызғылт гүлдері болған жағдайды сипаттады - толық емес үстемдік. Бұл гомозиготалы доминантты (АА) және рецессивті (аа) фенотиптерге қатысты аралық белгінің гибридтеріндегі (Аа генотипі) көрінісі. Ұқсас әсер гүлді өсімдіктердің көптеген түрлері үшін сипатталған: снапдрагон, гиацинт, түнгі сұлулық, құлпынай.
Толық емес доминанттылық - ферменттердің жұмысының өзгеруінің себебі ме?
Белгінің үшінші нұсқасының пайда болу механизмін табиғаты бойынша белоктар болып табылатын ферменттердің белсенділігі тұрғысынан түсіндіруге болады, ал гендер белоктың құрылымын анықтайды. Гомозиготалы доминантты генотипі (АА) бар өсімдікте жеткілікті ферменттер болады және пигмент мөлшері жасуша шырынын қарқынды бояу үшін қалыпты болады.
Геннің (аа) рецессивті аллельдері бар гомозиготаларда пигмент синтезі бұзылады, гүл шоқтары түссіз қалады. Аралық гетерозиготалы генотип (Аа) жағдайында доминантты ген әлі де кейбір пигментация ферментін шығарады, бірақ жарқын, қаныққан түс үшін жеткіліксіз. Түсі "жарты" болып шықты.
Аралық түр бойынша мұраланған мүмкіндіктер
Мұндай толық емес мұра айнымалы өрнегі бар белгілерде жақсы бақыланады:
- Түс қарқындылығы. У. Бэтсон Андалусия тұқымының ақ-қара тауықтарын кесіп өткен.күміс жүнді ұрпақ алды. Бұл механизм адамның ирисінің түсін анықтауда да бар.
- Қасиеттің көріну дәрежесі. Адам шашының құрылымы да белгінің толық емес тұқым қуалауымен анықталады. AA генотипінде бұйра шаш, aa тік шаш, ал екі аллельге ие адамдардың шаштары толқынды болады.
- Өлшенетін көрсеткіштер. Бидайдың масақ ұзындығы толық емес басымдық принципімен тұқым қуалайды.
F2 буынында фенотиптер саны генотиптер санымен сәйкес келеді, бұл толық емес доминанттылықты сипаттайды. Гибридтерді анықтау үшін кресттерді талдау қажет емес, өйткені олар басым таза сызықтан сыртқы жағынан ерекшеленеді.
Өсу кезінде белгілерді бөлу
Толық және толық емес доминанттылық, өйткені гендердің өзара әрекеттесуі Г. Мендель заңдарының арифметикасына сәйкес жүреді. Бірінші жағдайда фенотиптердің F2-дегі қатынасы (3:1) ұрпақтың генотиптерінің қатынасымен (1:2:1) сәйкес келмейді, өйткені фенотиптік түрде АА және Аа аллельдерінің комбинациясы бірдей көрінеді.. Сонда толық емес басымдық әртүрлі генотиптер мен фенотиптердің F2 пропорциясындағы сәйкестік болып табылады (1:2:1).
Құлпынайда бояу толық емес басымдық принципі бойынша бір жыл бойына тұқым қуалайды. Қызыл жидектер (АА) және ақ жидектер бар өсімдікті - генотипі aa кесіп өтсеңіз, онда бірінші ұрпақта барлық пайда болған өсімдіктер қызғылт түсті (Аа) жеміс береді.
Екіншіде F1 гибридтерін кесіп өтуF2 ұрпағында генотиптерге сәйкес келетін ұрпақтардың қатынасын аламыз: 1AA + 2Aa + 1aa. Екінші ұрпақ өсімдіктерінің 25% қызыл және боялмаған жемістер береді, өсімдіктердің 50% қызғылт болады.
Ұқсас суретті біз екі ұрпақтан кейін күлгін және ақ гүл шоқтары бар түнгі сұлулық гүлдерінің таза сызығын кесіп өткенде байқаймыз.
Гендердің летальдылығы кезіндегі тұқым қуалау ерекшеліктері
Кейбір жағдайларда ұрпақ фенотиптерінің арақатынасы негізінде гендердің өзара әрекеттесетінін анықтау қиын. Екінші ұрпақта толық емес басымдықпен бөліну күтілгеннен 1:2:1, ал 3:1-ден толық басымдықпен ерекшеленеді. Бұл доминантты немесе рецессивті белгі гомозиготалы күйде өмірмен үйлеспейтін фенотипті тудырғанда болады (өлтіретін гендер).
Сұр қаракөл қойларында басым түсті аллель үшін гомозиготалы жаңа туған қозылар мұндай генотиптің асқазан дамуының бұзылуына байланысты өледі.
Адамда геннің доминантты түрінің летальдылығының мысалы брахидактили (қысқа саусақты) болып табылады. Белгі гетерозиготалы генотип жағдайында анықталады, ал доминантты гомозиготалар жатырішілік дамудың ерте кезеңдерінде өледі.
Гендердің рецессивті аллельдері де өлімге әкелуі мүмкін. Орақ жасушалы анемия генотипте екі рецессивті аллель пайда болған жағдайда қызыл қан жасушаларының пішінінің өзгеруіне әкеледі. Қан жасушалары оттегін тиімді түрде қабылдай алмайды және бұл аномалиямен ауыратын балалардың 95% -ы өледіоттегі ашығуы. Гетерозиготаларда эритроциттердің өзгерген түрі өміршеңдігіне соншалықты әсер етпейді.
Өлімге әкелетін гендер болған кезде белгілердің бөлінуі
Бірінші ұрпақта AA x aa кесіп өткенде өлім пайда болмайды, өйткені барлық ұрпақтарда Аа генотипі болады. Міне, өлімге әкелетін гендері бар жағдайлар үшін белгілердің екінші ұрпақта бөліну мысалдары:
|
Өтпе опциясы Аа x Аа |
Толық үстемдік | Толық емес үстемдік |
| Өтетін аллель басым |
F2: 2 Аа, 1аа Генотип бойынша - 2:1 Фенотипі бойынша- 2:1 |
F2: 2 Аа, 1аа Генотип бойынша - 2:1 Фенотипі бойынша- 2:1 |
| Өлімге әкелетін рецессивті аллель |
F2: 1AA, 2Aa Генотип бойынша - 1:2 Фенотип бойынша - бөлінбейді |
F2: 1AA, 2Aa Генотип бойынша - 1:2 Фенотипі бойынша- 1:2 |
Екі аллельдің де толық емес басымдықпен әрекет ететінін түсіну маңызды, ал белгінің ішінара басылуының әсері ген өнімдерінің өзара әрекеттесуінің нәтижесі болып табылады.
