Генетика бізді адам геномын және басқа тірі ағзаларды зерттеудегі жетістіктерімен бірнеше рет таң қалдырды. Қарапайым манипуляциялар мен есептеулер жалпы қабылданған ұғымдар мен белгілерсіз жасалмайды, бұл ғылым олардан айырылмайды.
Генотиптер дегеніміз не?
Термин бір организмнің әрбір жасушасының хромосомаларында сақталатын гендердің жиынтығы деп түсініледі. Генотип ұғымын геномнан ажырату керек, өйткені екі сөздің де лексикалық мағынасы әртүрлі. Осылайша, геном белгілі бір түрдің барлық гендерін білдіреді (адам геномы, маймыл геномы, қоян геномы).
Адам генотипі қалай қалыптасады?
Биологияда генотип дегеніміз не? Бастапқыда дененің әрбір жасушасының гендер жиынтығы әртүрлі деп есептелді. Ғалымдар екі гаметадан: аталық пен аналықтан зигота түзілу механизмін ашқан сәттен бастап мұндай идея жоққа шығарылды. Кез келген тірі ағза зиготадан көптеген бөлінулер арқылы түзілетіндіктен, келесі жасушалардың барлығында бірдей гендер жиынтығы болатынын болжау оңай.
Бірақ ата-ананың генотипін баланың генотипінен ажырату керек. Құрсақтағы ұрық ана мен әкеден алынған гендердің жарты жиынтығына ие, сондықтан балаларолар ата-анасына ұқсайды, бірақ сонымен бірге олардың 100% көшірмесі емес.
Генотип және фенотип дегеніміз не? Олардың айырмашылығы қандай?
Фенотип – ағзаның барлық сыртқы және ішкі белгілерінің жиынтығы. Мысалдар: шаш түсі, сепкілдер, бой, қан тобы, гемоглобин саны, фермент синтезі немесе болмауы.
Алайда фенотип белгілі және тұрақты нәрсе емес. Қояндарды қарасаңыз, олардың пальтосының түсі жыл мезгіліне байланысты өзгереді: олар жазда сұр, қыста ақ болады.
Гендер жиынтығы әрқашан тұрақты, ал фенотип әртүрлі болуы мүмкін екенін түсіну маңызды. Ағзаның әрбір жеке жасушасының тіршілік әрекетін ескеретін болсақ, олардың қай-қайсысы да дәл сол генотипті алып жүреді. Бірақ бірінде инсулин, екіншісінде кератин, үшіншісінде актин синтезделеді. Әрқайсысы пішіні мен көлемі, атқаратын қызметі жағынан бір-біріне ұқсамайды. Бұл фенотиптік экспрессия деп аталады. Міне, генотиптер дегеніміз не және олардың фенотиптен айырмашылығы.
Бұл құбылыс эмбриондық жасушалардың дифференциациясы кезінде кейбір гендердің жұмысқа қосылуымен, ал басқаларының «ұйқы режимінде» болуымен түсіндіріледі. Соңғылары өмір бойы белсенді емес болып қалады немесе стресстік жағдайларда жасуша оны қайта пайдаланады.
Генотиптерді жазу мысалдары
Тәжірибеде тұқым қуалайтын ақпаратты зерттеу гендерді шартты кодтау көмегімен жүзеге асырылады. Мысалы, қоңыр көздің гені бас әріппен «А», ал көгілдір көздің көрінісі кішкентай «а» әрпімен жазылады. Осылайша олар қоңыр көздің белгісі басым, ал көк түс рецессивті екенін көрсетеді.
Сонымен, адамдар негізінде:
- доминантты гомозиготалар (АА, қоңыр көзді);
- гетерозиготалар (Аа, қоңыр көзді);
- рецессивті гомозиготалар (аа, көк көзді).
Бұл принцип гендердің бір-бірімен әрекеттесуін зерттеу үшін қолданылады және әдетте бірнеше ген жұптары бірден қолданылады. Бұл сұрақ туындайды: 3 генотип (4/5/6, т.б.) дегеніміз не?
Бұл сөз тіркесі бірден үш жұп геннің алынғанын білдіреді. Жазба, мысалы, келесідей болады: AaVVSs. Мұнда мүлдем басқа белгілерге жауап беретін жаңа гендер пайда болады (мысалы, тік шаш пен бұйралар, ақуыздың болуы немесе оның болмауы).
Типтік генотип белгісі неліктен шартты?
Ғалымдар ашқан кез келген геннің белгілі бір атауы бар. Көбінесе бұл айтарлықтай ұзындыққа жетуі мүмкін ағылшын терминдері немесе сөз тіркестері. Шетелдік ғылым өкілдері үшін атаулардың емлесі қиын, сондықтан ғалымдар гендердің қарапайым жазбасын енгізді.
Тіпті орта мектеп оқушысы кейде 3а генотипінің не екенін біле алады. Мұндай жазба бір геннің 3 аллелі генге жауапты дегенді білдіреді. Геннің нақты атауын пайдалану тұқым қуалаушылық принциптерін түсінуді қиындатады.
Кариотип пен ДНҚ күрделі зерттеулер жүргізілетін зертханаларға келетін болсақ, олар гендердің ресми атауларына жүгінеді. Бұл, әсіресе, жариялаушы ғалымдарға қатыстыолардың зерттеу нәтижелері.
Генотиптер қолданылатын жерде
Қарапайым белгілерді пайдаланудың тағы бір жақсы жағы - оның әмбебаптығы. Мыңдаған гендердің өзіндік бірегей атауы бар, бірақ олардың әрқайсысы латын әліпбиінің бір әрпімен ғана ұсынылуы мүмкін. Басым көпшілігінде әртүрлі белгілерге арналған генетикалық мәселелерді шешу кезінде әріптер қайта-қайта қайталанады және әр жолы мағынасы ашылады. Мысалы, бір тапсырмада В гені қара шаш, ал екіншісінде меңнің болуы.
«Генотиптер дегеніміз не» деген сұрақ тек биология сабағында көтерілмейді. Шын мәнінде, белгілеулердің шарттылығы ғылымдағы тұжырымдар мен терминдердің анық еместігін тудырады. Бір сөзбен айтқанда, генотиптерді қолдану математикалық модель болып табылады. Жалпы принцип әлі де қағазға көшкеніне қарамастан, нақты өмірде бәрі күрделірек.
Жалпы алғанда, біз білетін формадағы генотиптер мектептегі және университеттік білім беру бағдарламаларында есептерді шешуде қолданылады. Бұл «генотиптер дегеніміз не» тақырыбын түсінуді жеңілдетеді және оқушылардың талдау қабілетін дамытады. Болашақта мұндай белгілерді қолдану дағдысы да пайдалы болады, дегенмен нақты зерттеулерде нақты терминдер мен ген атаулары қолайлырақ болады.
Қазіргі уақытта гендер әртүрлі биологиялық зертханаларда зерттелуде. Генотиптерді шифрлау және пайдалану бір немесе бірнеше белгілерді байқауға болатын кезде медициналық кеңес алу үшін маңызды.бірқатар ұрпақтар. Нәтижесінде сарапшылар балалардағы фенотиптік көріністі белгілі бір ықтималдық дәрежесімен болжай алады (мысалы, 25% жағдайда аққұбалардың пайда болуы немесе полидактилиямен ауыратын балалардың 5% туылуы).
