Барлық тірі организмдер жасушалардың ядроларында белгілі бір генетикалық материал жиынтығын қамтиды. Эукариоттық жасушаларда ол хромосомалармен ұсынылған. Бухгалтерлік есеп пен ғылыми зерттеулерге ыңғайлы болу үшін кариотип әртүрлі әдістерді қолдану арқылы жүйеленеді. Адам хромосомалары мысалында генетикалық материалды ретке келтіру әдістерімен танысайық.
Адам хромосомаларының классификациясы
Кариотип – дененің кез келген соматикалық жасушаларында орналасқан хромосомалар жиынтығы (диплоид). Ол берілген ағзаға тән және жыныс жасушаларынан басқа барлық жасушаларда бірдей.
Кариотиптегі хромосомалар:
- аутосомалар әртүрлі жыныстағы даралар арасында ерекшеленбейді;
- сексуалдық (гетерохромосомалар), әртүрлі жыныстағы даралар құрылымы бойынша ерекшеленеді.
Адам денесінің жасушаларында ДНҚ-ның 46 тізбегі болады, оның ішінде 22 жұп аутосомалар және бір жыныс. Бұл генетикалық материалдың диплоидты 2n жиынтығы. Әйелдердегі гетерохромосомалардың жұбы XX, ерлерде - XY, кариотиптің белгісі сәйкесінше,44+XX және 44+XY.
Жыныс жасушаларында (гаметалар) ДНҚ-ның гаплоидты немесе жалғыз 1n жиынтығы болады. Жұмыртқаларда 22 аутосома және бір Х хромосома, сперматозоидтарда 22 аутосома және гетерохромосомалардың бірі Х немесе У болады.
Хромосомаларды анықтау және жіктеу не үшін қажет
Ғылыми ортада кеңінен қолданылатын тұқым қуалайтын материалды классификациялаудың Денвер және Париж жүйелері кариотип туралы идеяларды біріктіруге және жалпылауға арналған. Генетика, кариосистематика және селекция саласындағы зерттеулердің нәтижелерін дұрыс көрсету және түсіндіру үшін ортақ тәсіл қажет.
Схемалық түрде кариотип идеограмма арқылы бейнеленген - жүйеленген және хромосома мөлшерінің кему ретімен реттелген тізбегі. Идеограмма спиральданған ДНҚ көлемін ғана емес, сонымен қатар кейбір морфологиялық сипаттамаларын, сондай-ақ олардың бастапқы құрылымының ерекшеліктерін (гетеро- және эухроматин аймақтары) көрсетеді.
Осы графиктерді талдау арқылы организмдердің әртүрлі жүйелі топтары арасындағы байланыс дәрежесі анықталады.
Кариотипте өлшемдері дерлік бірдей аутосомалар жұптары болуы мүмкін, бұл оларды дұрыс орналастыру мен нөмірлеуді қиындатады. Адам хромосомаларының Денвер және Париж классификациясы қандай параметрлерді ескеретінін қарастырайық.
Денвер конференциясының нәтижелері, 1960
Белгілі бір жылы АҚШ-тың Денвер қаласында адам хромосомаларына арналған конференция өтті. Онда хромосомаларды жүйелеудің әртүрлі тәсілдері (өлшемі, орны бойыншацентромерлер, спиральдану дәрежесі әртүрлі аймақтар және т.б.) бір жүйеге біріктірілді.
Конференцияның шешімі адам хромосомаларының Денвер классификациясы деп аталатын болды. Бұл жүйе келесі принциптерді басшылыққа алады:
- Адамның барлық аутосомалары ұзындығы азайған сайын 1-ден 22-ге дейін ретпен нөмірленеді, жыныстық хроматидтерге X және Y белгілеулері беріледі.
- Кариотиптік хромосомалар центромерлердің орналасуын, серіктердің болуын және хроматидтерде екінші реттік тарылуын ескере отырып 7 топқа бөлінеді.
- Жіктеуді жеңілдету үшін қысқа қолдың ұзындығын хромосоманың бүкіл ұзындығына бөлу арқылы есептелетін центромерлік индекс қолданылады және пайызбен көрсетіледі.
Хромосомалардың Денвер классификациясы әлемдік ғылыми қоғамдастықта жалпыға бірдей мойындалған.
Хромосома топтары және олардың сипаттамалары
Хромосомалардың Денвер классификациясы аутосомалар сандық ретпен орналасқан, бірақ саны бойынша біркелкі таралмаған жеті топты қамтиды. Бұл олардың топтарға бөлінетін ерекшеліктеріне байланысты. Бұл туралы толығырақ кестеде.
| Хромосома тобы | Хромосома жұбының сандары | Топтағы хромосомалардың құрылыс ерекшеліктері |
| A | 1-3 | Ұзын хромосомалар, бір-бірінен жақсы ажыратылады. 1-ші және 3-ші жұпта тарылу орны метацентрлік, 2-ші жұпта - субметацентрлік. |
| B | 4 және 5 | Хромосомалар алдыңғы топқа қарағанда қысқа, біріншілік тарылу субметацентрлік (ортасына жақын) орналасқан. |
| C |
6-12 X-хромосома |
Орташа өлшемді хромосомалар, барлық тең емес қолдар субметацентрлік, жекелендіру қиын. Өлшемі мен пішіні топтың аутосомаларына ұқсас, басқаларға қарағанда кеш қайталанады. |
| D | 13-15 | Бірінші реттік тарылу (акроцентрлік) шеткі позициясы бар орташа өлшемді топтағы хромосомалар серіктері бар. |
| E | 16-18 | Қысқа хромосомалар, 16-шы жұпта тең қолдар метацентрлік, 17- және 18-де - субметацентрлік. |
| F | 19 және 20 | Қысқа метацентрлік, бір-бірінен еш айырмашылығы жоқ. |
| G |
21 және 22 Y хромосома |
Спутниктері бар қысқа хромосомалар, акроцентрлік. Олардың құрылымы мен өлшемі бойынша шамалы айырмашылықтар бар. Топтың басқа хромосомаларына қарағанда сәл ұзағырақ, ұзын қолында қайталама тарылуы бар. |
Көріп отырғаныңыздай, хромосомалардың Денвер классификациясы ДНҚ-мен ешқандай манипуляциясыз морфологияны талдауға негізделген.
Адам хромосомаларының Париж классификациясы
1971 жылдан бері енгізілген бұл классификация дифференциалды бояу әдістеріне негізделгенхроматин. Кәдімгі бояу нәтижесінде барлық хроматидтер ашық және күңгірт жолақтардың өзіндік үлгісіне ие болып, оларды топтарда оңай анықтауға мүмкіндік береді.
Хромосомаларды әртүрлі бояғыштармен өңдеу кезінде бөлек сегменттер анықталады:
- Хромосомалардың Q-сегменттері хинакринді қыша бояуын қолдану нәтижесінде флуоресцентті болады.
- G-сегменттері Giemsa бояуынан кейін пайда болады (Q-сегменттерімен сәйкес келеді).
- R-сегментін бояу алдында бақыланатын термиялық денатурация жүреді.
Хромосомалардағы гендердің орналасуын көрсету үшін қосымша белгілер енгізілген:
- Хромосоманың ұзын иығы кіші q әрпімен, қысқа иін кіші әріппен p.
- Иық ішінде центромерадан теломерлік соңына дейін нөмірленген 4 аймаққа дейін ерекшеленеді.
- Аудандардағы жолақтардың нөмірленуі де центромераға қарай жүреді.
Егер геннің хромосомадағы орны нақты белгілі болса, оның координаты жолақ индексі болып табылады. Егер геннің локализациясы анық болмаса, ол ұзын немесе қысқа қолға орналасқан деп белгіленеді.
Хромосомаларды нақты картаға түсіру, мутагенез және будандастыруды зерттеу үшін кез келген әдіс өте қажет. Хромосомалардың Денвер классификациясы мен Париждік бұл жағдайда бір-бірімен тығыз байланысты және бірін-бірі толықтырады.
