Жабайы табиғаттағы тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік хромосомалардың, гендер, дезоксирибонуклеин қышқылының (ДНҚ) арқасында болады. Генетикалық ақпарат ДНҚ-да нуклеотидтер тізбегі түрінде сақталады және беріледі. Бұл құбылыста гендердің рөлі қандай? Тұқым қуалайтын белгілердің берілуі жағынан хромосома дегеніміз не? Мұндай сұрақтарға жауаптар біздің планетамыздағы кодтау және генетикалық әртүрлілік принциптерін түсінуге мүмкіндік береді. Көп жағдайда бұл жинаққа қанша хромосома кіретініне, осы құрылымдардың рекомбинациясына байланысты.
«Тұқым қуалаушылық бөлшектердің» ашылу тарихынан
Өсімдіктер мен жануарлардың жасушаларын микроскоппен зерттей отырып, 19 ғасырдың ортасында көптеген ботаниктер мен зоологтар ядродағы ең жұқа жіптерге және ең кішкентай сақина тәрізді құрылымдарға назар аударды. Басқаларға қарағанда жиі неміс анатомы Вальтер Флемминг хромосомаларды ашушы деп аталады. Ол ядролық құрылымдарды өңдеу үшін анилиндік бояғыштарды қолданған. Флемминг табылған затты бояу қабілеті үшін «хроматин» деп атады. «Хромосомалар» терминін 1888 жылы Генрих Вальдейер енгізген.
Флеммингпен бір уақытта не деген сұраққа жауап іздедім.хромосома, бельгиялық Эдуард ван Бенеден. Біраз бұрын неміс биологтары Теодор Бовери мен Эдуард Страсбургер хромосомалардың даралығын, тірі ағзалардың әртүрлі типтеріндегі олардың санының тұрақтылығын дәлелдейтін бірқатар тәжірибелер жүргізді.
Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының алғышарттары
Американдық зерттеуші Уолтер Саттон жасуша ядросында қанша хромосома бар екенін анықтады. Ғалым бұл құрылымдарды организмнің тұқым қуалаушылық бірліктерінің, белгілерінің тасымалдаушысы деп есептеді. Саттон хромосомалар ата-анадан ұрпаққа қасиеттер мен функцияларды беретін гендерден тұратынын анықтады. Генетик өз басылымдарында хромосома жұптарын, олардың жасуша ядросының бөліну процесіндегі қозғалысын сипаттады.
Американдық әріптесіне қарамастан, Теодор Бовери жұмысты сол бағытта жүргізді. Екі зерттеуші де өз еңбектерінде тұқым қуалайтын белгілердің берілу мәселелерін зерттеді, хромосомалардың рөлі туралы негізгі ережелерді тұжырымдады (1902-1903). Бовери-Саттон теориясының одан әрі дамуы Нобель сыйлығының лауреаты Томас Морганның зертханасында өтті. Көрнекті американдық биолог пен оның көмекшілері гендердің хромосомадағы орналасуының бірқатар заңдылықтарын анықтады, генетиканың негізін қалаушы Грегор Мендель заңдарының механизмін түсіндіретін цитологиялық негізді жасады.
Жасушадағы хромосомалар
Хромосомалардың құрылысын зерттеу 19 ғасырда ашылып, сипатталған соң басталды. Бұл денелер мен жіптер прокариоттық организмдерде (ядролық емес) және эукариоттық жасушаларда (ядроларда) кездеседі. астында оқумикроскоп морфологиялық тұрғыдан хромосоманың не екенін анықтауға мүмкіндік берді. Бұл жасушалық циклдің белгілі бір кезеңдерінде ерекшеленетін жылжымалы жіп тәрізді дене. Интерфазада ядроның барлық көлемін хроматин алады. Басқа кезеңдерде хромосомалар бір немесе екі хроматид түрінде ерекшеленеді.
Бұл түзілістер жасушаның бөлінуі – митоз немесе мейоз кезінде жақсы көрінеді. Эукариоттық жасушаларда үлкен сызықты хромосомалар жиі байқалады. Ерекшеліктер бар болса да, олар прокариоттарда кішірек. Жасушалар көбінесе хромосоманың бірнеше түрін қамтиды, мысалы, митохондриялар мен хлоропластарда өздерінің шағын «тұқым қуалаушылық бөлшектері» болады.
Хромосомалардың пішіндері
Әр хромосоманың жеке құрылымы бар, басқа бояу белгілерінен ерекшеленеді. Морфологияны зерттегенде центромераның орналасуын, тарылуына қатысты қолдың ұзындығы мен орналасуын анықтау маңызды. Хромосомалар жиынтығы әдетте келесі формаларды қамтиды:
- метацентрлік немесе центромераның медианалық орналасуымен сипатталатын тең қолдар;
- субметацентрлік немесе тең емес қолдар (тарылуы теломерлердің біріне қарай жылжиды);
- акроцентрлік, немесе таяқша тәрізді, оларда центромера хромосоманың соңында дерлік орналасады;
- анықтауы қиын пішіні бар нүкте.
Хромосома функциялары
Хромосомалар гендерден тұрады - тұқым қуалаушылықтың функционалдық бірліктері. Теломерлер – хромосома қолдарының ұштары. Бұл мамандандырылған элементтер зақымданудан қорғауға, алдын алуға қызмет етедіфрагменттердің жабысуы. Центромера хромосомалардың қайталануы кезінде өз міндеттерін орындайды. Оның кинетохорасы бар, оған бөлінетін шпиндель құрылымдары бекітілген. Хромосомалардың әрбір жұбы центромераның орналасуында жеке болады. Бөлінудің шпиндельдік талшықтары бір хромосома екеуін де емес, аналық жасушаларға қалдыратындай жұмыс істейді. Бөлу процесінде біркелкі еселену репликацияның шығу нүктелерімен қамтамасыз етіледі. Әрбір хромосоманың қайталануы бір уақытта бірнеше осындай нүктелерден басталады, бұл бүкіл бөліну процесін айтарлықтай жылдамдатады.
ДНҚ мен РНҚ рөлі
Хромосоманың не екенін, бұл ядролық құрылымның қандай қызмет атқаратынын оның биохимиялық құрамы мен қасиеттерін зерттегеннен кейін білуге болады. Эукариоттық жасушаларда ядролық хромосомалар конденсацияланған зат – хроматин арқылы түзіледі. Сараптамаға сәйкес, оның құрамында жоғары молекулалы органикалық заттар бар:
- дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ);
- рибонуклеин қышқылы (РНҚ);
- Гистон белоктары.
Нуклеин қышқылдары аминқышқылдары мен белоктардың биосинтезіне тікелей қатысады, тұқым қуалаушылық белгілердің ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз етеді. ДНҚ эукариоттық жасушаның ядросында, РНҚ цитоплазмада шоғырланған.
Гендер
Рентгендік дифракциялық талдау ДНҚ қос спираль түзетінін көрсетті, оның тізбектері нуклеотидтерден тұрады. Олар дезоксирибоза көмірсуы, фосфат тобы және төрт азотты негіздердің бірі:
- А- аденин.
- G - гуанин.
- T - тимин.
- C - цитозин.
Спиральды дезоксирибонуклеопротеин жіптерінің сегменттері белоктардағы немесе РНҚ-дағы аминқышқылдарының реттілігі туралы кодталған ақпаратты тасымалдайтын гендер. Көбею кезінде тұқым қуалайтын белгілер ата-анадан ұрпаққа гендік аллель түрінде беріледі. Олар белгілі бір ағзаның қызметін, өсуін және дамуын анықтайды. Бірқатар зерттеушілердің пікірінше, ДНҚ-ның полипептидтерді кодтамайтын бөлімдері реттеуші функцияларды орындайды. Адам геномында 30 000-ға дейін ген болуы мүмкін.
Хромосомалар жинағы
Хромосомалардың жалпы саны, олардың сипаттамасы – түрге тән белгі. Жеміс шыбындарында олардың саны – 8, приматтарда – 48, адамдарда – 46. Бұл сан бір түрге жататын организмдердің жасушалары үшін тұрақты. Барлық эукариоттар үшін «диплоидты хромосомалар» деген ұғым бар. Бұл толық жиынтық немесе гаплоидтан айырмашылығы 2n – санның жартысы (n).
Бір жұптағы хромосомалар гомологты, пішіні, құрылысы, центромералар орналасуы және басқа элементтер бойынша бірдей. Гомологтардың жиынтықтағы басқа хромосомалардан ерекшеленетін өзіне тән белгілері бар. Негізгі бояулармен бояу әр жұптың ерекше белгілерін қарастыруға, зерттеуге мүмкіндік береді. Хромосомалардың диплоидты жиынтығы соматикалық жасушаларда, ал гаплоидты жиынтық жыныста болады (гаметалар деп аталады). Сүтқоректілерде және гетерогаметикалық аталық жынысы бар басқа тірі ағзаларда жыныстық хромосомалардың екі түрі түзіледі: Х хромосома және Y. ЕркектердеXY жиынтығы, әйелдер - XX.
Адам хромосома жинағы
Адам денесінің жасушаларында 46 хромосома болады. Олардың барлығы жиынтықты құрайтын 23 жұпқа біріктірілген. Хромосомалардың екі түрі бар: аутосомалар және жыныстық хромосомалар. Бірінші пішін 22 жұп - әйелдер мен ерлерге ортақ. Олардан 23-ші жұптың айырмашылығы - еркек денесінің жасушаларында гомологты емес жыныс хромосомалары.
Генетикалық белгілер жынысқа байланысты. Олар ерлерде Y және X хромосомалары арқылы, әйелдерде екі Х хромосомалары арқылы беріледі. Аутосомалар тұқым қуалайтын белгілер туралы қалған ақпаратты қамтиды. Барлық 23 жұпты жекелендіруге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар белгілі бір түске боялған кезде сызбаларда жақсы ерекшеленеді. Адам геномындағы 22-ші хромосоманың ең кішкентай екені байқалады. Оның созылған ДНҚ-сының ұзындығы 1,5 см және 48 миллион негіз жұбы бар. Хроматиннің құрамынан арнайы гистон протеиндері қысуды орындайды, содан кейін жіп жасуша ядросында мыңдаған есе аз орын алады. Электрондық микроскопта интерфазалық ядродағы гистондар ДНҚ тізбегінде орналасқан моншақтарға ұқсайды.
Генетикалық аурулар
Хромосомалардың зақымдануы мен ауытқуларынан туындайтын 3 мыңнан астам әртүрлі тұқым қуалайтын аурулар бар. Солардың бірі - Даун синдромы. Мұндай генетикалық ауруға шалдыққан бала психикалық және физикалық дамудың артта қалуымен сипатталады. Муковисцидозбен сыртқы секреция бездерінің функцияларында ақау бар. Бұзушылық терлеу, шығару және жинақтау проблемаларына әкеледіденедегі шырыш. Бұл өкпенің жұмысын қиындатады және тұншығуға және өлімге әкелуі мүмкін.
Түс көру қабілетінің бұзылуы - түсті соқырлық - түс спектрінің белгілі бір бөліктеріне иммунитет. Гемофилия қан ұюының әлсіреуіне әкеледі. Лактозаға төзбеушілік адам ағзасына сүт қантын сіңіруге жол бермейді. Отбасын жоспарлау кеңселерінде сіз белгілі бір генетикалық ауруға бейімділік туралы біле аласыз. Ірі медициналық орталықтарда тиісті тексеруден өтіп, емделуге болады.
Генотерапия – тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық себебін анықтап, оны жоюға бағытталған заманауи медицинаның бағыты. Соңғы әдістерді қолдана отырып, патологиялық жасушаларға бұзылғандардың орнына қалыпты гендер енгізіледі. Бұл жағдайда дәрігерлер науқасты симптомдардан емес, ауруды тудырған себептерден босатады. Тек соматикалық жасушаларды түзету жүргізіледі, жыныс жасушаларына қатысты гендік терапия әдістері әлі жаппай қолданылмаған.
