Рецессивті белгі – генотипте бір белгінің доминантты аллелі болса, өзін көрсетпейтін қасиет. Бұл анықтаманы жақсырақ түсіну үшін белгілердің генетикалық деңгейде қалай кодталғанын қарастырайық.
Біраз теория
Адам ағзасындағы әрбір қасиет екі аллельді генмен кодталған, әр ата-анадан бір. Аллельді гендер әдетте доминантты және рецессивті болып бөлінеді. Егер гаметада доминантты және рецессивті аллельді ген болса, онда фенотипте доминантты белгі пайда болады. Бұл принцип мектептегі биология курсындағы қарапайым мысалмен суреттеледі: егер ата-ананың біреуінің көзі көгілдір болса, екіншісінің көзі қоңыр болса, онда баланың қоңыр көздері болуы мүмкін, өйткені көк түс рецессивті қасиет. Бұл ереже қоңыр көзді ата-ананың генотипінде екі сәйкес аллель де басым болса, жұмыс істейді. Қоңыр көзге А гені, көк көзге а гені жауапты болсын. Содан кейін қиылысу кезінде бірнеше нұсқа болуы мүмкін:
R: AA x aa;
F1: Аа, Аа, Аа, Аа.
Барлық ұрпақтар гетерозиготалы және барлығы басым қасиет көрсетеді - қоңыр көздер.
Екінші мүмкін нұсқа:
R: Aa x aa;
F1: аа, аа, а, а.
Мұндай қиылысу кезінде рецессивті қасиет де көрінеді (бұл көк көздер). Баланың көк көзді болу ықтималдығы 50%.
Альбинизм (пигментацияның бұзылуы), түс соқырлығы, гемофилия ұқсас жолмен тұқым қуалайды. Бұл тек доминантты аллель болмаған кезде пайда болатын адамның рецессивті белгілері.
Рецессивті белгілердің ерекшеліктері
Көптеген рецессивті белгілер гендік мутацияның нәтижесі. Мысалы, Томас Морганның жеміс шыбындарымен тәжірибесін қарастырайық. Шыбындардың қалыпты көзінің түсі қызыл, ал ақ көзді шыбындардың себебі Х хромосомасындағы мутация болды. Жыныспен байланысты рецессивті қасиет осылай пайда болды.
Гемофилия А және түс соқырлығы да жынысқа байланысты рецессивті белгілер болып табылады.
Түс соқырлығының мысалы арқылы рецессивті белгілердің қиылысуын қарастырайық. Түстерді қалыпты қабылдауға жауапты ген X, ал мутант ген Xd болсын. Қиылысу келесідей болады:
P: XX x XdY;
F1: XXd, XXd, XY, XY.
Яғни, әкесі түс соқырлығымен ауырса, ал анасы сау болса, барлық балалар сау болады, бірақ қыздар өздерінің еркектерінде көрінетін түсті соқырлық генінің тасымалдаушысы болады. 50% ықтималдығы бар балалар. Әйелдерде түс соқырлығы өте сирек кездеседі, өйткені сау X хромосома мутанттың орнын толтырады.
Гендердің өзара әрекеттесуінің басқа түрлері
Көздің түсі бар алдыңғы мысал толық басымдылықтың мысалы болып табылады, яғни доминантты ген рецессивті генді толығымен тұншықтырды. Генотипте пайда болатын белгі доминантты аллельге сәйкес келеді. Бірақ доминантты ген рецессивтіні толық басып тастамай, олардың арасында бірдеңе ұрпақта пайда болатын жағдайлар бар - жаңа белгі (кодоминанттылық) немесе екі ген де өзін көрсететін (толық емес доминанттылық).
Бірлескен үстемдік сирек кездеседі. Адам ағзасында кодтау қан топтарының тұқым қуалауымен ғана көрінеді. Ата-ананың біреуінде екінші қан тобы (АА), екіншісінде - үшінші топ (ББ) болсын. А және В белгілерінің екеуі де басым. Өткізу кезінде біз барлық балаларда AB деп кодталған төртінші қан тобы бар екенін аламыз. Яғни, екі белгі де фенотипте пайда болды.
Көптеген гүлді өсімдіктердің түсі де тұқым қуалайды. Егер сіз қызыл және ақ рододендронды кесіп өтсеңіз, нәтиже қызыл, ақ және екі түсті гүл болуы мүмкін. Бұл жағдайда қызыл түс басым болғанымен, рецессивті қасиетке жол бермейді. Бұл генотипте екі белгі де бірдей қарқынды көрінетін өзара әрекеттесу.
Тағы бір ерекше мысал бірлескен үстемдікке қатысты. Қызыл және ақ ғарышты кесіп өткенде, нәтиже қызғылт болуы мүмкін. Қызғылт түс доминантты аллель рецессивтімен әрекеттескенде, толық емес үстемдік нәтижесінде пайда болады. Осылайша, жаңа, аралық белгі қалыптасады.
Аллельді емес әрекеттесу
Бұған тұрарлықтолық емес басымдық адам генотипіне тән емес екенін ескертеді. Толық емес үстемдік механизмі тері түсінің тұқым қуалауына қолданылмайды. Егер ата-ананың біреуінің терісі қара болса, екіншісі ашық, ал баланың қара терісі болса, аралық опция болса, онда бұл толық емес үстемдіктің мысалы емес. Бұл жағдайда дәл аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі орын алады.
